text: 基因治疗恢复罕见免疫缺陷病婴儿免疫力  美国国立卫生院科研究团队对8名患有X相关严重联合免疫缺陷征（X-SCID，X-linked severe combined immunodeficiency）的婴儿进行了实验性基因治疗，在治疗后两年内，这些婴儿的免疫系统功能和正常生长均有显着改善。相关研究于4月18日发表在新英格兰医学杂志上。 婴儿X-SCID，是由IL2RG基因突变引起的，如果不加以治疗，通常会在两岁前死于各种感染并发症。理想的治疗方式是移植同胞兄弟姐妹的外周血、骨髓和脐血干细胞。然而，患有该疾病的婴儿中只有不到20％有适合的捐赠者。即使接受移植，这些患者也需要接受终身治疗，并可能会继续经受包括慢性感染在内的复杂医疗问题。 该研究在St. Jude和旧金山加州大学贝尼奥夫儿童医院进行。首先从患者的骨髓中获得造血干细胞，然后，将不能引起疾病的工程化慢病毒作为载体，将正常的IL2RG基因递送至细胞。最后，将干细胞注入患者体内，患者同时接受低剂量的化疗药物白消安，以帮助基因修正的干细胞在骨髓中建立自身并开始产生新的血细胞。 在这样的基因治疗后3-4个月内8个婴儿中，有7个体内产生了正常数量的免疫细胞，包括T细胞、B细胞和NK细胞。另外一个婴儿虽然第一次T细胞较低，但是在第二次输注遗传修饰的干细胞后数量大大增加。而且参与者在治疗前的病毒和细菌感染也随之解决。研究人员表示，尽管一些参与者经历了副作用，如化疗后血小板计数低等，但是实验性基因治疗总体上是安全的。目前，研究人员持续关注接受慢病毒基因治疗的婴儿，以评估这种免疫重建的持久性以及治疗的潜在长期副作用。研究人员计划扩大试验人群，包括其它患病婴儿、大龄儿童以及年轻人。