text: 罕见病与我们所有人都有关系。
  罕见病大多与基因有关，基因通过它编码产生的蛋白质发挥作用，并且其他基因编码的蛋白质也会影响到基因，两者相互作用、相互影响。
  发现与罕见病相关的基因及其功能可以揭示与之相互作用的其他基因产物的功能。通过这种方式，对罕见病基因的研究也可以影响我们对其他疾病的理解，包括常见疾病。
  举个例子：脑萎缩性高氨血症 (CH)。
  脑萎缩性高氨血症（CH）是一种由MECP2基因突变引起的罕见遗传性疾病。这种疾病在女性中很突出，常见的临床体征和症状包括小头畸形（头围小于正常）、失去协调和正常运动能力、丧失沟通能力、手部运动异常、呼吸问题、认知障碍、心律不齐，有时癫痫发作和脊柱侧弯（脊柱弯曲异常）。
  研究表明MECP2基因——一种参与调节基因表达以避免脑细胞中过多产生蛋白质的基因——与许多神经发育障碍有关，并且“它在人类大脑的出生后发育中起着核心作用”。如果MECP2基因失去了它的功能，也就是说它失去了对产生MECP2蛋白数量的控制，那么身体就会不断地产生这些蛋白质，从而破坏神经系统，导致CH的产生。
  而现在在少数自闭症女性中发现了与某些经典CH突变相同的MECP2突变，MECP2基因也可能在自闭症患者中发挥作用。自闭症谱系障碍可能有一种基因缺陷，降低了他们大脑中MECP2蛋白的表达。
  所以研究罕见病可以帮助理解常见病，从而开发出新的治疗方式。
  罕见病人群本身也需要帮助，虽然他们可能人数很少，但他们需要帮助并不少，甚至更多，这些患者通常有更严重的临床表现和更少的治疗选择。
  罕见病的出现是人类演化过程中的错误突变，有的罕见病患者并不是来自遗传，而是因为这种自发的演化过程中的意外。而这种意外其实谁都有可能（虽然概率很低）。
  比如少数天使综合征的患儿就是因为在发育过程中UBE3A被完全替换为其他基因导致的。
  所以帮助他们，也是帮助所有人。