text: 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。
  根据流行病学统计，黏多糖贮积症患者，家庭有以下情形（症状）出现：1、多有近亲婚育史，2、有家族病史，流产、婴幼儿夭折、发育缓慢、肝脾肿大、容貌丑陋（粗犷）、骨骼或关节异常、行为异常、智力低下、身材矮小、人均寿命较短等。
  黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis, MPS）是由于人体细胞器—溶酶体中降解黏多糖（又称糖胺聚糖，glycosaminoglycan，GAGs）所需的酶缺乏，而导致部分降解的黏多糖片段贮积在溶酶体内所产生的疾病表现，该病进行性多系统受累，主要以软组织、骨骼、内脏、中枢神经系统异常表现为主。
  根据缺乏的酶不同，黏多糖贮积症可分为 MPSⅠ 型、Ⅱ 型、Ⅲ 型（包括 A、B、C、D 四个亚型）、Ⅳ 型（包括 A、B 两个亚型）、Ⅳ 型、Ⅵ 型、Ⅶ 型及 Ⅸ 型。黏多糖贮积症根据主要的临床特征又可分为四类，即软组织贮积和骨骼病，伴或不伴脑病（MPSⅠ、Ⅱ、Ⅶ 型）；软组织和骨骼病（MPSⅥ 型）；以骨骼病为主（MPSⅣ A 和 B 型）；以中枢神经系统异常为主（MPSⅢ 型）。
  MPSⅡ型为X链隐性遗传外。
  X连锁隐性遗传病是由X染色体上的异常基因引起的疾病。女性有两条 X 染色体，但其中一条 X 染色体“关闭”，该染色体上的所有基因都失活。一个 X 染色体上存在异常基因的女性是该疾病的携带者。携带者女性通常不会表现出这种疾病的症状，因为它通常是带有异常基因的 X 染色体被关闭（极小的概率，“关闭错误”，也会导致女性患病病）。男性有一条 X 染色体，如果他们继承了包含疾病基因的 X 染色体，他们就会患上这种疾病。患有 X 连锁疾病的男性会将疾病基因传给他们所有的女儿，这些女儿将成为携带者。男性不能将 X 连锁基因传递给他们的儿子，因为男性总是将 Y 染色体而不是 X 染色体传递给男性后代。 X 连锁疾病的女性携带者每次怀孕有 25% 的机会生出像她们一样的携带者女儿，有 25% 的机会生出非携带者女儿，有 25% 的机会生出患有该疾病的儿子，以及25% 的几率生一个未受影响的儿子。
  MPSⅠ 型、Ⅲ 型、Ⅳ 型、Ⅳ 型、Ⅵ 型、Ⅶ 型及 Ⅸ 型，均为常染色体隐性遗传。
  常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR），是指只有当一对等位基因是隐性致病基因纯合子（aa）时才发病，所以MPS患者的基因型一般都是纯合子（aa）。当一个个体为杂合状态（Aa)时，虽然本人不发病，但为致病的基因携带者，他（她）能将致病基因a传给后代，因此患者父母双方都应是致病基因（Aa）的肯定携带者。如果两个杂合子（Aa）婚配，后代子女患者（aa）占1/4，表型正常者占3/4。表型正常的人中1/3基因型为纯合子（AA）,2/3为杂合子（Aa），是致病基因的可能携带者。
  表现在：①患者的双亲表现型正常，但均为致病基因的肯定携带者；②家系系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有的系谱中只见先证者(患者)；③同胞中约1/4个体发病，男女性发病机会均等，患者大部分出现在同胞之间，子女往往正常；④近亲婚配的后代发病概率显著较高。
  黏多糖贮积症常见检测方式：
  1、尿液生化检测：对于所有怀疑 MPS 患者均应进行尿液糖胺聚糖浓度测定，还应分离出糖胺聚糖以鉴别不同类型 MPS。还可检测黏多糖的代谢产物，有助于区分不同类型 MPS。
  2、血液白细胞酶分析：检测外周血白细胞测定有无特定酶缺乏，有助于确诊 MPS。
  3、基因突变分析：基因检测有助于确诊疾病，也有助于产前诊断。
  4、影像学和其他检查评估。
  黏多糖贮积症，目前有一些亚型可以用酶替代疗法进行治疗，延缓病情进展或改善并发症；造血干细胞治疗，可以根治早期确诊MPS的患儿。后期相应的基因疗法的药物也会陆续面世。
  预防该类疾病最有效的方式，是及早对出现患者的家族人群，在婚前和生育前进行基因检测；甚至运用产前筛查或诊断技术，避免患儿的出生，或出生后及早治疗，减少因罹患MPS带给家庭和社会的创伤和压力。
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