text: 先天性巨结肠(congenital megacolon)
  概述先天性巨结肠(congenital megacolon)又称为先天性无神经节细胞症(aganglionosis)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，发病率约为1/2000-1/5000，男女之比为3-4:1，有遗传倾向。
  病因和发病机制本病的病因和发病机制尚未完全明确，目前认为是一种多基因遗传和环境因素共同作用的结果。
  病理改变一、先天性巨结肠的基本病理变化是位于扩张远端的狭窄段肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为"无神经节细胞症"(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。
  实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段，90%左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。
  二、根据病变肠管痉挛段的长度分型1、超短段型:病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌的失迟缓状态，新生儿期狭窄段在耻尾线以下。
  6、全肠型:病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指肠。
  一、胎便排出延迟，顽固性 腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。
  二、营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收，出现发育迟缓、消瘦、 或有低蛋白血症伴水肿。
  三、直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体和大便。
  一、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。
  钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。
  二、直肠肌层活检取距肛门4cm以上直肠粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维增殖。
  三、肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。
  1、胎粪栓综合征也称胎粪便秘。
  由于胎粪浓缩稠厚可出现一过性低位肠梗阻症状，经灌肠排出胎粪后，即可正常排便也不容易复发。
  本病多为 ，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血。
  X线平片显示肠壁有气囊肿和/或门静脉积气。
  二、婴儿和儿童期
  1、继发性巨结肠肛门、直肠末端有器质性病变，如先天性肛门狭窄、术后瘢痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。
  表现为排便次数减少、排便费力、粪质较硬或呈球状、排便不尽感，有时需借助人工方式来协助排便。
  二、肠穿孔多发生于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。
  三、继发感染如败血症、肺炎等。
  一、保守治疗适用于痉挛肠段短、便秘症状轻者，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。
  ①合并小肠结肠炎不能控制者;
  ②合并有营养不良、高热、腹胀、不能耐受根治术者;
  ③保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者。
  2、目前采用最多的手术为
  ①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson′s术);
  ②结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhamel′s手术);
  ③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(Soave′s手术)。