text: ᐉ Синдром на Ангелман — Lechenie.bg
  Лечение на синдром на Ангелман
  Синдром на Ангелман представлява генетично заболяване, което причинява нарушения при развитието и неврологични проблеми, като например затруднения при:
  • Поддържане на равновесие при ходене;
  • Говорене;
  Постоянната усмивка и изблиците на смях са характерни за страдащите от заболяването хора и много от тях са щастливи и будни личности.
  Заболяването обикновено не се открива, докато родителите не забележат забавяне в развитието в периода между 6-ия и 12-ия месец от живота на бебето.
  Припадъците в повечето случаи започват, когато между 2 и 3-годишна възраст на детето.
  Повечето хора, страдащи от заболяването живеят нормален живот, но с напредването на възрастта те стават апатични и губят интерес към живота.
  • Забавяне в развитието, като например бебето не започва да пълзи и да бърбори между 6 и 12-месечна възраст, както и се установяват интелектуални нарушения;
  • Треперене при движение на ръцете и краката;
  • Затруднения при ходене и преместване на различни части на тялото;
  • Засегнатите са щастливи и будни личности;
  • Често се усмихват и се смеят;
  • Малките деца започват да говорят късно и не са способни да усвоят говорни умения;
  При хората, страдащи от заболяването се проявяват и други характерни клинични изяви, като например:
  • Припадъци, започващи през 2-та или 3-та година от живота;
  • Внезапни и много резки движения;
  • Малък размер на главата, като задната ѝ част е напълно гладка;
  • За да балансират тялото си при ходене засегнатите вдигат ръцете си нагоре;
  • Слаба пигментация на косата, кожата и очите – хипопигментация;
  • Нарушена координация на очните мускули – кривогледство;
  • Анормална форма на езика;
  При раждането не е възможно да се установи наличието на заболяването.
  И тъй като първоначалните признаци, изразяващи се в забавяне на развитието се проявяват между 6-12 месец от живота, ако забележите в този период, че бебето ви не е започнало да бърбори или да пълзи, се обърнете към личния му педиатър за консултация.
  Заболяването е генетично и най-често се причинява от анормален ген, който е локализиран в хромозома 15, наречен убиквитин-протеин лигаза /UBE3A/.
  Липсващ или дефектен ген
  Обикновено гените от една двойка са активни. Това означава, че клетките използват информация, както от майчиното копие, така и от бащиното от всяка двойка гени.
  Но при малък брой гени, само едното копие на генната двойка е активно. Активността на всеки ген зависи от това, дали произхожда от майката или бащата.
  Тази генна активност, обусловена от произхода от родителя, се нарича импринтинг.
  Когато активното копие в тези гени липсва или е дефектно, то това предизвиква проблеми във функциите и характеристиките, които този ген контролира.
  Обикновено само майчиното копие на гена UBE3A е активно в мозъка, което състояние е известно като геномен импринтинг.
  Повечето случаи на синдрома на Ангелман възникват, когато част от майчината хромозома 15, в която се съдържа този ген липса или е дефектна.
  А малък брой случаи на синдрома са в резултат на наследени 2 копия на гена от бащата, вместо един от майката и един от бащата /бащина унипарентална дизомия/.
  • Антиконвулсанти – могат да бъдат необходими за контролиране на припадъците;
  • Физиотерапия – назначава се, за да могат засегнатите деца да се научат да ходят по-добре и да преодолеят другите, свързани със заболяването двигателни нарушения;
  • Терапия за подобряване на комуникационните умения – макар че засегнатите хора не могат да се научат да съставят по-сложни изречения, комуникационната терапия може да бъде от полза за усвояване на невербални езикови умения.