text: Co dělá genetický lékař během těhotenského testu: konzultace, testy, výsledky - Testy
  Narození dítěte je radostnou událostí pro rodiče a příbuzné rodiny. Těhotenství však není vždy dobré a bez komplikací. V poslední době stále více pozorovaných genetických chorob. To ovlivňuje mnoho faktorů..
  Můžete zabránit dětské nemoci
  Dědičnost hraje obrovskou roli při formování člověka. Všichni jsme si půjčili, jaké čtyři vzhledy, charakter a zdravotní vlastnosti od našich rodičů, prarodičů z různých generací.
  Genetika je věda, která studuje mechanismy dědičných chorob. V současné době se doporučuje, aby těhotné ženy podstoupily genetické vyšetření s cílem vyloučit patologie nebo je včas identifikovat. Jak tento postup probíhá a je tak důležitý?
  Význam genetického poradenství v těhotenství
  Tento postup si získal popularitu v minulém století, protože věda prošla dlouhou cestu a je možné diagnostikovat nemoci, které jsou zděděné nebo vznikají z řady jiných důvodů, in utero. Každý rodič se obává o zdraví budoucího dítěte, takže vyšetření je relevantní, zejména u párů, u nichž existuje vysoké riziko patologií. Například, pokud jeden z partnerů trpí epilepsií, hemofilií, astmatem, cukrovkou a jinými vážnými nemocemi.
  Při plánování těhotenství přichází mnoho párů s genetikem předem, aby vyloučilo problémy, ale není příliš pozdě na provedení postupu a v době početí.
  Tento postup je volně k dispozici a rodiče si mohou kdykoli domluvit schůzku a podstoupit zkoušku. Během konverzace nezapomeňte mluvit o důvodech, možných podezřeních a absolvovat příslušné testy.
  Stejně jako v jiných případech existuje riziková skupina, která zahrnuje ženy v práci:
  Ve věku 35 let. Pacienti mají vysoké riziko, že budou mít dítě s abnormalitou.
  V přítomnosti příbuzných, kteří trpí dědičnými chorobami.
  S historií několika potratů, narozením mrtvých dětí, neplodností.
  Jsou-li manželé příbuzní krve.
  Kontakt ženy s agresivními toxickými látkami, radiační expozicí nebo chemickou expozicí.
  Přítomnost dětí s chromozomálními patologiemi.
  Ženy s endokrinními poruchami.
  Další důvody držení
  Dalšími faktory pro jmenování postupu jsou negativní testy, ukazatele perinatálního screeningu nebo vlastní touha těhotné ženy. Minulost v období porodu dítěte a užívání léků, které mohou nepříznivě ovlivnit zdraví plodu.
  Co dělá genetický lékař během těhotenství?
  Neinvazivní - žena se podrobí ultrazvukovému vyšetření, podrobí se biochemickým krevním testům na markery.
  Invazivní - zahrnuje proniknutí do děložní dutiny, odkud jsou odebrány materiály ke zkoumání k identifikaci karyotypu plodu. Používá se chorionická biopsie, amniocentéza, placentcentéza, kordocentéza. Buňky jsou odebírány z placenty, pupeční šňůry, plodové vody a fetální krve. Tyto procedury jsou povoleny pouze podle přísného předpisu lékaře a ve stacionárních podmínkách, na konci manipulací potřebuje žena nějaký čas, aby se dostala do pořádku.
  Existují tři úrovně ohrožení dítěte:
  Pravděpodobnost 10% - tento ukazatel znamená, že nehrozí nebezpečí pro zdraví dítěte.
  Hodnota je od 10% do 20% - pravděpodobnost zdravého dítěte a nemocí je stejná. Tento výsledek vyžaduje další zkoumání k určení přesného rizika..
  Nad 20% - možnost otěhotnění bez patologií chybí, doporučený postup IVF pro uložení zdravého dítěte.
  Zvláštní pozornost je věnována ženám s komplexním a vícenásobným těhotenstvím. Například pacienti s diabetem musí být vyšetřeni na hladinu glukózy v krvi (test tolerance glukózy), proteinové a jaterní enzymy.
  Nezanedbávejte postup genetického výzkumu, i když při přenášení dítěte neexistuje důvod k vzrušení a malátnosti.
  Hlavním nebezpečím chromozomálních abnormalit je to, že ve většině případů se absolutně nevyskytují a neexistují žádné příznaky. K genetickému onemocnění může dojít i po několika generacích, proto je důležité konzultovat a provádět testy, aby se ujistilo, že dítě nemá žádné problémy.
  Jak dlouho lékař během těhotenství konzultuje genetika?
  První vyšetření je obvykle předepsáno na konci prvního trimestru - 10-12 týdnů. Pokud jsou výsledky vynikající, nevyžadují další analýzy, další konzultace se uskuteční po 20 týdnech.
  Poté se v období 30-32 týdnů těhotenství provede kontrolní studie. Se složitým těhotenstvím a možnými hrozbami lze genetiku provádět i jindy.
  Po narození dítěte se krev odebírá z pat novorozených nohou na patologii.
  Současná ekologie a rytmus života lidí nejsou pro zdraví příliš prospěšné. Proto, aby bylo možné otěhotnět a porodit zdravé dítě bez patologií, se důrazně doporučuje, aby specialisté navštívili genetika před plánováním lékaře.
  Konzultace genetiky v těhotenství
  Genetička: konzultace během těhotenství. Počet a rozmanitost dostupných prenatálních testů může být ovlivněna těhotnými ženami. Krevní testy, močové testy, měsíční lékařské prohlídky, screeningové testy a sledování rodinné anamnézy pomáhají vyhodnotit zdraví matky a jejího dítěte.
  Genetické testy určují pravděpodobnost, že rodiče přenesou genetická onemocnění nebo poruchy na své děti. Pokud vaše historie naznačuje, že genetické testování bude nápomocné, můžete být požádáni o konzultaci s lékařem genetika. Nebo můžete získat genetické poradenství sami.
  Genetika může pomoci:
  interpretovat výsledky analýz a určit rizika dědičných patologií
  vysvětlit výsledky
  nabízejí určité typy diagnostiky
  sdělit, co je třeba řešit v této nebo té patologii a navrhnout možnosti dalších rozhodnutí týkajících se těhotenství (nebo péče o dítě, pokud k konzultaci došlo po porodu)
  Konzultování s genetikou při plánování těhotenství je nejlepší čas pro genetické poradenství, než žena otěhotní. Poradkyně jí může pomoci pochopit jakékoli rizikové faktory. Ale i během těhotenství může být užitečné setkání s genetikem..
  Odborníci doporučují, aby se všem těhotným ženám bez ohledu na věk nebo okolnosti nabídlo genetické poradenství a testování k detekci Downova syndromu. Konzultace genetiky během těhotenství po 35 letech je však nejen žádoucí, ale také povinná, protože věk je při určování rizika rozvoje genetických a chromozomálních patologií u dítěte důležitý, a ženy po 35 letech ve vysoce rizikové skupině jsou ženy..
  Kdo potřebuje genetickou konzultaci během těhotenství:
  standardní prenatální screeningový test má abnormální výsledek
  invazivní diagnostické metody naznačují přítomnost patologie
  rodič nebo blízký příbuzný má dědičné onemocnění nebo vrozenou vadu
  každý rodič již má děti s vrozenými vadami, mentálními nebo genetickými poruchami
  nastávající matka měla dvě nebo více potratů nebo dětí, které zemřely v dětství
  nastávající matka bude 35 let nebo starší, nebo otec dítěte starší 45 let
  existují obavy z genetických vad, které se často vyskytují v etnické nebo rasové skupině
  kterýkoli z rodičů má obavy z účinků záření, drog, nedovolených drog, infekcí nebo chemických látek
  Osobní setkání s genetikem
  Před osobním setkáním s genetikem můžete být požádáni, abyste shromáždili informace o historii vaší rodiny. Lékař se bude chtít dozvědět o všech příbuzných s genetickými poruchami, vícenásobnými potraty a časnými nebo nevysvětlitelnými úmrtími. Poradce bude také chtít zkontrolovat vaše lékařské záznamy, včetně všech ultrazvuku, výsledků prenatálních testů, minulých těhotenství a všech léků, které jste užili před těhotenstvím nebo v jeho průběhu..
  Genetika vám pomůže pochopit vaše těhotenské vlastnosti a přizpůsobit se jakékoli nejistotě, se kterou se setkáte. Ale vy a vaše rodina se rozhodnete, co dál.
  Genetika může sdílet své zkušenosti s ostatními rodinami v situaci podobné té vaší. Nebudou však nabízet konkrétní postup. Lékař chápe, že to, co je pro jednu rodinu, nemusí být vhodné pro jinou. Genetik vás však může požádat o pomoc odborníky..
  Práce s genetikem může být povzbudivá a informativní, zejména pokud máte vy nebo váš partner známé rizikové faktory. Promluvte si se svým lékařem, pokud si myslíte, že vám genetické poradenství pomůže..
  Jaká je konzultace s genetikem??
  Pokud během těhotenství potřebujete genetiku, proběhnou konzultace podle určitého hrubého plánu.
  Konverzace začíná konverzací o těhotenství, včetně typu informací, které se budoucí rodiče doufají naučit, a všech obav o těhotenství, které mohou mít. Je analyzována historie rodiny. Všechna rozhodnutí o genetickém screeningu nebo genetickém testování by měla být učiněna v kontextu úplné rodinné historie rodičů. Genetik poskytuje informace týkající se gestačního věku pacienta a indikací pro poradenství. To může zahrnovat posouzení specifických rizik pro těhotenství a možnosti testování a screeningu. Lékař také vysvětlí, jaké potenciální výsledky mohou znamenat a proč jsou tyto informace potřebné..
  Pokud byla pacientovi nabídnuta prenatální screening a genetické testování, genetik jí a jejím partnerovi pomůže pochopit možnosti a přemýšlet, zda by je chtěl použít..
  Jak se připravit na konzultaci s genetikem?
  Diskutujte se svým partnerem / rodinou, jaké informace chcete vědět o těhotenství
  Zapište si všechny dotazy týkající se možností screeningu a testování, o kterých jste slyšeli nebo o kterých jste četli.
  Zaznamenejte všechny léky nebo jiné expozice, které jste měli během těhotenství.
  Získejte podrobné informace o vaší rodinné historii a rodinné historii vašeho partnera. Například nechte členy rodiny zažít některou z následujících situací?
  tři nebo více potratů
  vrozené vady v rodině
  vývojové zpoždění nebo řeč
  Cílem předporodní genetické poradenské návštěvy je umožnit potenciálním rodičům rozhodovat se, která jsou pro ně nejlepší. Opakované genetické testování během těhotenství je osobní rozhodnutí, které není vždy snadné provést. Mít aktuální informace a podporu může toto rozhodnutí usnadnit..
  Pokud jste těhotná, může být problematický také screening Downova syndromu a dalších chromozomálních problémů v prvním nebo druhém trimestru, protože výsledky nejsou okamžité a nejsou konečné. Tato rutinní vyšetření vám řeknou, jak pravděpodobné bude mít vaše dítě problémy, ale pouze amniocentéza nebo odběr choriových klků vám to s jistotou řeknou. Konzultace genetiky během těhotenství po prvním screeningu by měla být prováděna se špatnými nebo pochybnými výsledky, aby bylo možné určit, která taktika bude vybrána jako další.
  Konzultace s genetikem při plánování těhotenství může být psychologicky obtížná ne méně než v těhotenství, zejména pokud jsou oba rodiče nebo dokonce jeden z nich nositelem nemoci, kterou lze zdědit. To může být frustrující a neuvěřitelně stresující, pokud během předběžného testování zjistíte, že váš a / nebo váš partner mají genové mutace, které mohou být přeneseny na nenarozené děti, a to může ovlivnit vaše rozhodnutí o založení biologické rodiny. Například, pokud jsou oba rodiče nositeli mutace genu Tay-Sachs, znamená to, že každé dítě má 25% šanci na poruchu, která obvykle začíná projevovat příznaky, když je dítě ve věku 3 až 6 měsíců a obvykle vede k úmrtí. ve věku 4 nebo 5 let.
  Pokud se pár, jako je tento, rozhodne mít děti, znalost klíčových genetických rizik může být klíčová, takže porodník může během těhotenství nabídnout testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, které mohou diagnostikovat některé genetické poruchy již za 11 nebo 15 týdnů..
  Jak najít lékaře genetiky ?
  Pokud ve vašem městě není genetik, těhotenství je obtížné - v tomto případě může být důležitá online konzultace. Pokud je však možné provést konzultaci osobně, stojí za to upřednostnit tuto možnost, protože je lepší diskutovat o takových závažných otázkách tváří v tvář, protože lidská účast a podpora, kterou vám může poskytnout odborník v oblasti genetiky, je velmi obtížné se dostat přes obrazovku monitoru. Ale když je situace taková, že je to jediná příležitost - je lepší to udělat, než to udělat bez konzultace s genetikem.
  Máte dítě s vrozenými malformacemi? Setkali jste se s problémem mrtvého těhotenství? Jste starší 35 let? Nezapomeňte se poradit s genetikem, který dokáže zjistit příčiny a zabránit narození dítěte s chromozomálními abnormalitami a dědičnými chorobami.
  obvyklý potrat (zmeškaná těhotenství);
  nemoc diagnostikovaná u několika členů rodiny;
  narození dítěte s vrozenými malformacemi;
  ukazatele duševního a fyzického vývoje dítěte pod věkovou normou;
  IVF příprava
  Genetické poradenství může být retrospektivní a perspektivní. V prvním případě genetik určí příčinu narození dítěte se zvláštní patologií. Ve druhém případě může odvolání budoucích rodičů na odborníka takovému výsledku zabránit. Proto, pokud existují náznaky, při plánování těhotenství je nutné konzultovat genetiku a podstoupit doporučené studie.
  Pacienti se často ptají, zda je možné online genetické poradenství. Stejně jako korespondence s jakýmkoli jiným odborníkem, může si před návštěvou lékaře stanovit pouze takové úkoly, jako je objasnění podrobností. Dokonce ani nejlepší genetik nebude schopen diagnostikovat na dálku, proto, pokud chcete zabránit rozvoji závažných dědičných chorob a chromozomálních patologií u dítěte, musíte si domluvit schůzku s genetikem v jednom ze specializovaných lékařských center.
  Konzultace s genetikem může zahrnovat použití různých metod nezbytných k objasnění diagnózy.
  Tato metoda zahrnuje počáteční sběr informací o rodině a její další zpracování. Pokud se rozhodnete domluvit schůzku s genetikem, nezapomeňte, že specialista musí vyprávět o všech případech neplodnosti, ukončení těhotenství, různých nemocech a patologiích příbuzných, které znáte. Na základě těchto údajů bude lékař schopen detekovat běžné příznaky nalezené u několika členů rodiny a určit typ dědičnosti. Získané informace se musí promítnout do zvláštní genetické mapy..
  Tato metoda zahrnuje studium buněčného materiálu se stanovením sady chromozomů (karyotyping). Genetika se zajímá o výsledky buněčné analýzy, jmenovitě strukturální a kvantitativní změny chromozomů, změny jejich tvaru nebo velikosti. Je důležité pochopit, že někdy budoucí rodiče, kteří nemají vnější známky genetických abnormalit, mohou být nositeli určitých strukturálních přeskupení chromozomů. Taková porušení často způsobují neplodnost, potrat nebo mohou být přenesena na dítě.
  PGD ​​se provádí v cyklu umělé inseminace a umožňuje vám identifikovat chromozomální abnormality v embryu, dokud není přeneseno do děložní dutiny. Pokud se chcete o této metodě dozvědět více, doporučujeme navštívit tuto stránku našeho webu.
  Geneticko - těhotenská konzultace
  Perinatální diagnostika je metoda detekce změn v karyotypu dítěte během vývoje plodu. Používají se jak invazivní metody (chorionická biopsie, amniocentéza, placentcentéza, Cordocentesis), tak neinvazivní metody (speciální prenatální test, ultrazvuk, biochemické krevní markery). Konzultace s genetikem během těhotenství (kromě výše uvedených indikací) může být vyžadována, pokud byly v prvním trimestru těhotenství přijaty silné léky, doplňky stravy s možnými teratogenními účinky, alkohol nebo pokud žena trpěla akutním infekčním onemocněním. Kromě toho je nutná návštěva specialisty, pokud máte podezření na chromozomální patologii podle výsledků screeningu (ultrazvuk, biochemické markery).
  K určení stupně genetického rizika porodu dítěte s chromozomální patologií je nutná genetická konzultace s přihlédnutím k závažnosti patologie. Na základě získaných informací a výsledků výzkumu provede lékař genetickou prognózu, ve které se pravděpodobnost dědičné patologie odhaduje v rozmezí 0 až 100%.
  Rozlišují se následující stupně genetického rizika:
  až 5% - nízká;
  až 10% - mírně zvýšeno;
  až 20% - zvýšeno na průměrnou míru;
  více než 20% - vysoká.
  Můžete si domluvit schůzku s genetikem a získat kvalifikovanou lékařskou pomoc od lékaře při plánování těhotenství nebo jiných otázkách, jakož i zjistit náklady na webových stránkách centra Kliniky Nova v Moskvě.
  Rodinný lékař, kardiolog GMS Clinic Irakli Loria hovoří o snu
  Dermatovenerolog, kosmetolog, podologist GMS Clinic Nadezhda Nabatnikova v článku pro online časopis The-challenger.ru
  Ale znáte muže - je velmi těžké je přesvědčit, aby sdíleli své dojmy. Už několik let je její noha jejího manžela.
  Zahrnuto v týmech následujících center a klinik GMS:
  Genetik - lékař, jehož kompetence zahrnuje studium projevů různých genetických charakteristik lidského těla, jakož i prevenci a léčbu dědičných chorob. Genetické poruchy mohou být několika typů, některé z nich jsou dědičné, jiné se získávají v přírodě. Identifikujte příčinu patologie a zabráňte jejímu dalšímu vývoji - to je hlavní úkol genetiky.
  Včasný přístup k odborníkovi snižuje riziko vzniku závažných onemocnění!
  Západní standardy léčby
  Veškeré procedury provádíme bez bolesti
  Profesionálové s praxí v zahraničí
  Celý cyklus: diagnostika, léčba, rehabilitace
  Kdo potřebuje genetickou konzultaci
  Podle lékařských statistik se více než 5% dětí narodí s různými genetickými chorobami a malformacemi. I když jsou rodiče zcela zdraví lidé, ale mají genetickou predispozici k určité nemoci, je pravděpodobné, že to dítě zdědí.
  Potřebujete genetickou konzultaci, pokud máte alespoň jeden z následujících faktorů:
  pokud již rodina má děti s genetickými chorobami;
  pokud vy nebo vaše nejbližší rodina porodila neživotaschopné děti;
  pokud předchozí těhotenství skončila spontánním potratem (potraty);
  pokud máte genetické onemocnění;
  má-li pro vás zvláštní význam pohlaví dítěte (například s hemofilií);
  v případě manželství mezi krevními příbuznými;
  pokud k prvnímu těhotenství došlo ve věku nad 35 let.
  Hluboké vědecké znalosti a rozsáhlé praktické zkušenosti našich lékařů nám umožňují rychle stanovit jedinou správnou diagnózu a co nejpřesněji určit pravděpodobnost projevu nemoci v rodině.
  Jaké nemoci genetik dělá
  Genetik se podílí na identifikaci a léčbě široké škály chorob. Není možné je všechny uvést, ale v samostatném seznamu je třeba zdůraznit ty nejběžnější:
  kočičí výkřik syndrom
  Za prvé, genetik musí provést správnou diagnózu. Poté se odhalí typ dědičnosti, vypočítá se pravděpodobnost rizika projevu onemocnění. Je to genetik, který dokáže přesně určit, zda přijatá preventivní opatření zabrání rozvoji dědičné patologie.
  Celkový počet dědičných onemocnění známých lékařským vědám je asi tři tisíce. Navíc se mnoho z nich může projevit daleko od prvního dne života.
  Při určování správné diagnózy přichází na pomoc lékaře celá řada specifických studií:
  genealogická metoda (kompilace rodokmenu, nejméně tři generace rodiny pacienta);
  cytogenetická diagnóza;
  metody molekulárně genetického výzkumu;
  analýza genových vazeb;
  genetické metody somatických buněk;
  syndromologická metoda.
  K určení správné diagnózy se také široce používá řada biochemických, imunologických a dalších obecných klinických metod..
  Přihlaste se ke konzultaci s genetikou
  Pro podrobné informace o všech otázkách, které vyvstaly v souvislosti s dědičnými chorobami, si prosím objednejte konzultaci s genetickým lékařem kliniky GMS, online nebo telefonicky +7 495 781 5577, +7 800 302 5577.
  Můžete si domluvit schůzku s odborníkem na genetické patologie a způsoby prevence jejich vývoje.
  Klinické centrum pro vrozenou patologii GMS identifikuje, léčí a předchází široké škále vrozených patologií, včetně mozkové obrny, křečových stavů, autismu, zpoždění psychofyzického vývoje atd..
  Náklady na genetiku
  Primární jmenování specialistou 9 565 rub. 6 695 rub.
  Opětovné jmenování 8 130 rub. 5 691 rub.
  Úvodní konzultace předního specialisty 13 665 rub. 9 565 rub.
  Opakovaná konzultace předního specialisty 11 615 rub. 8 130 rub.
  Ceny uvedené v ceníku se mohou lišit od skutečných cen. Zkontrolujte aktuální cenu telefonicky +7 495 781 5577 (nepřetržitě) nebo na následujících adresách: Moskva, 1. Nikoloshchepovsky per., Bld. 6, s. 1 (klinika GMS Smolenskaya) a ul. 2. Yamskaya, d. 9 (klinika GMS Yamskaya). Ceník není veřejnou nabídkou. Služby jsou poskytovány pouze na základě smlouvy.
  Lékaři porodník-gynekologové Mescheryakova Maria Vladimirovna odpovídat na vaše otázky.
  Můžete získat online konzultaci s DNA kliniky zdarma, aniž byste opustili svůj domov.
  Tato služba je poradenská, proto, pokud máte zájem o obecné informace o nemoci, nebuďte příliš líní, abyste ji našli v otevřených zdrojích. Konzultující lékaři tráví spoustu času těmito odpověďmi v konkrétních případech. Respektujte prosím čas našich specialistů..
  Neptejte se na stejnou otázku vícekrát. Všechny otázky a odpovědi jsou uloženy na webu, takže je lze snadno najít přechodem na jinou stránku.
  ORL lékař Evgeny Aleksandrovich Karpenko odpovídá na vaše otázky.
  Olga Glebovna Ploshchanskaya, Ph.D. v biologii, odpovídá na vaše otázky.
  Zdarma můžete získat online konzultaci s DNA CLINICS, aniž byste museli opustit domov.
  Tato služba je poradenská, takže pokud vás zajímají obecné informace o nemoci, nebuďte příliš líní, abyste ji našli v otevřených zdrojích. Konzultační lékaři tráví spoustu času těmito odpověďmi v konkrétních případech, respektujte prosím čas našich specialistů.
  Neptejte se prosím na stejnou otázku několikrát. Všechny otázky a odpovědi jsou uloženy na webu, takže je lze snadno najít přechodem na jinou stránku.
  Na vaše otázky odpoví porodník-gynekolog Andreeva Nina Nikolaevna.
  Genetika Moskvy
  Genetik je specialista, který studuje mechanismy přenosu dědičných patologií, hledá způsoby, jak je odstranit a zabránit komplikacím. Také radí budoucím rodičům před početí a během těhotenství, aby se zabránilo nepříznivým výsledkům.
  V případě detekce abnormalit ultrazvukem, problémů s předchozím pojetím nebo těhotenstvím, průměrného věku matky (35 a více let) a krevního vztahu páru by měl být konzultován genetik. A také v přítomnosti zavedených genetických patologií u rodičů, které mohou být přeneseny na dítě. Lékař vám pomůže zjistit, jaká je pravděpodobnost budoucí generace tohoto nebo tohoto genu na základě rodokmenu.
  Technika léčby je stanovena po testování DNA, průzkumu pacienta o jeho rodokmenu, vyhodnocení slin, krve, moči a dalších materiálů.
  Co musíte vzít s sebou při psaní na genetiku
  Dnes existuje velké množství úzkých lékařských specialit, které vám umožňují rychle se vypořádat s pacientovým problémem, dělat to podstatněji, předepisovat léčbu, obnovit zdraví a pomáhat předcházet mnoha nemocem v budoucnosti. Pokud je mnoho z nich lidem dobře známo a jsou přijímány ve většině zdravotnických zařízení, ne každé velké lékařské centrum si může dovolit odborníka na genetiku. Co lékař dělá, v jakých případech je nutné ho kontaktovat pro radu a jak najít skutečně kompetentního specialistu, měli byste znát odpovědi na všechny tyto otázky.
  Kdo je genetik a co dělá
  Genetický lékař se zabývá prevencí, diagnostikou a léčbou patologických chorob dědičné povahy. Nejčastěji se s ním konzultuje ve fázi plánování dítěte, pokud jeden z partnerů v rodině měl genetická onemocnění, pokud měl nebo plánoval těhotenství od krevních příbuzných (ani vzdálená příbuznost nebrání rozvoji patologií), nebo pokud osoba podezření na dědičné problémy.
  Genetik může spočítat pravděpodobnost nemocného dítěte, pokud se v rodině jednoho z manželů vyskytnou dědičná onemocnění nebo pokud jsou postiženi oba partneři. Lékař se zabývá:
  syndromy a mutace;
  pomáhá identifikovat příčiny mentální retardace;
  genomika a proteomika, studium genů a závislost přítomnosti nemocí na struktuře DNA proteinů;
  sestavení rodokmenu pacientů a výpočet pravděpodobnosti nemocí;
  dokáže vypočítat stupeň predispozice dítěte k alkoholismu a drogové závislosti.
  Včasný kontakt s odborníkem, může výrazně snížit riziko nižších potomků, naznačit důvod pro rozvoj patologie a schopnost zabránit jeho projevu v budoucích generacích rodiny.
  Kdy se obrátit na genetiku
  Pokud příbuzní mají lidi s mentální retardací, Downovým syndromem, jinými genetickými syndromy, z nichž existuje velké množství nebo mutací, měli byste se přihlásit ke genetice, a to ještě před početí.
  Těhotné ženy musí být doporučeny, pokud ultrazvukové vyšetření odhalí genetické problémy vývoje plodu, těhotná žena má anamnézu potratu, spontánní potrat, narozené dítě zemřelo do 24 hodin po narození.
  Konzultace je nutná, pokud těhotenství nenastane déle než rok, kdy budoucí rodiče plánují IVF. Pokud jde o nastávající matku starší 35 let, zejména během prvního těhotenství v tomto věku, odkazujte na genetiku žen plánujících porod. Vyhledejte kompetentního odborníka, pokud gynekolog, který vede těhotenství, vzbuzuje důvěru, můžete požádat o radu a domluvit si schůzku v souladu s jeho doporučeními.
  Důležité: před návštěvou specialisty si prostudujte rodokmen, čím více informací můžete získat o zdravotních problémech příbuzných, tím podrobnější bude konzultace..
  K dokončení obrázku obvykle trvá několik návštěv, jsou předepsány speciální testy, laboratorní a hardwarové studie. Doktor stanoví diagnózu pouze na základě všech výsledků.
  Jak se mohu přihlásit k genetice
  Bezplatný vstup do genetiky se můžete zaregistrovat v centru plánování rodiny v jakémkoli velkém městě nebo regionálním centru. Regionální dětské nemocnice mají obvykle své vlastní specialisty..
  Placené genetické služby poskytují lékařská centra specializující se na porodnictví a gynekologii, provádějící oplodnění in vitro.
  Vzhledem k tomu, že IVF je zahrnuta do seznamu služeb poskytovaných v rámci zdravotního pojištění, je třeba nejprve vědět, zda pojistitelé za konzultaci zaplatí. Chcete-li najít dobrého odborníka, podívejte se na lékařská místa ve vašem městě, povídejte si s mladými matkami, které již tyto konzultace podstoupily, věnujte pozornost hodnocení pacientů. Pečlivě analyzujte situaci a vyberte možnost, která vám vyhovuje.
  Pokud gynekolog vede těhotenství, důrazně se doporučuje domluvit si schůzku s lékařem genetiky, nezanedbávat schůzku. Konzultace s tímto odborníkem nejsou jmenovány bez závažného důvodu. Vstup do genetiky se provádí v registru vybraného lékařského střediska pro osobní návštěvu, telefonicky nebo přes internet na webových stránkách vybraného zdravotnického zařízení.
  Při schůzce s genetikem lékař podrobně vede rozhovory s oběma partnery, sestavuje rodokmen s popisem nemocí členů rodiny, pokud rodina plánuje pouze dítě, poskytuje podrobnou radu o pravděpodobnosti problémů a nejčastěji je nasměruje k darování krve.
  Pokud již těhotenství proběhlo, pracuje v těsném kontaktu s gynekologem, lékařem diagnostiky hardwaru a dalšími odborníky. Lékař vždy sleduje výsledky ultrazvukového vyšetření. Jsou-li u dítěte zjištěny patologie, jsou předepsány další vysoce informativní metody analýzy, na základě jejich výsledků lékař určí pravděpodobnost genetických abnormalit u plodu, vydá písemné stanovisko a vysvětlí párům zjištěné patologie. Je-li to nutné, svolává se konzultace s odborníky a o otázce pokračujícího těhotenství se rozhoduje společně s párem. Lékaři nemají právo trvat na přerušení, o tomto problému rozhoduje výhradně pár.
  Jaké testy a vyšetření může genetik předepsat
  Při počátečním jmenování, při plánování těhotenství, po podrobném dotazníku obdrží pár doporučení k darování krve pro karyotyp. Analýza se provádí pouze jednou za život, určuje přítomnost abnormalit v chromozomové sadě každého z partnerů a navíc může odhalit příčinu neplodnosti nebo nenarodit těhotenství..
  V případě, že těhotenství nastalo a je pravděpodobné, že plod má různé syndromy, mutace a jiné poruchy genetického vývoje, jsou předepsány následující testy:
  aminocentéza;
  Charionová biopsie.
  Pro analýzu se odebere vzorek plodové vody, analýza pupečníkové krve plodu, biopsie placenty. Metody jsou invazivní, testy se provádějí v nemocnici, po které žena tráví několik hodin pod dohledem gynekologa.
  Kolik stojí genetika?
  Dnes jsou náklady na přijetí lékaře genetikem v závislosti na oblasti bydliště a stojí v průměru 2500 rublů. Při prvním jmenování odborník informuje o potřebě dalších konzultací, analýz a jejich ceně. Z tohoto důvodu byste měli nejprve sledovat trh nabízených služeb, přezkoumat práci vybraného specialisty a poté se domluvit. Je velmi krátkozraké odmítnout konzultace a analýzy a zároveň se ujistit spokojenými komentáři z fór, protože narození geneticky nemocného dítěte je pro rodinu obrovskou tragédií. Vlastní zdraví a zdraví dětí, nikoli náklady, za které byste měli ušetřit. To je důvod, proč většina moderních párů navštěvuje lékaře ještě před početí dítěte, což je naprosto správné, a umožňuje jim radovat se, zkoušet neobvyklé role budoucích rodičů.
  Bezplatná genetická konzultace
  Vážení pacienti! Centrum IVF "zve vás do 31. března 2019 ZDARMA ke konzultaci s genetikem. *
  Reprodukční dysfunkce může být způsobena genetickými poruchami. Proto je při léčbě neplodnosti u žen i mužů indikováno genetické poradenství..
  Specialista posoudí genetická rizika pacientů a navrhne plán opatření, která zvyšují pravděpodobnost úspěchu IVF a narození zdravého dítěte.
  Genetická konzultace je uvedena v následujících případech:
  Matka ve věku 35 let a starší.
  Věk otce 40 let a starší.
  Více než 2 neúspěšné pokusy o IVF.
  Obvyklý potrat (více než 2 potraty nebo zmeškaná těhotenství).
  Chromozomální abnormality v partnerském karyotypu.
  Potvrzený stav přenosu dědičných chorob u jednoho partnera, včetně genetických příčin mužské neplodnosti (mutace v AZF lokusu chromozomu Y).
  Přítomnost nemocného dítěte v rodině, bezprostředních příbuzných a rodinných příslušníků jednoho z rodičů.
  Konzultace vede genetička Anna Bystryakova.
  Chcete-li se přihlásit na konzultaci, vyplňte registrační formulář na webových stránkách nebo zavolejte na kliniku telefonicky.
  * Nabídka platí pro pacienty:
  - kdo přišel navštívit reprodukčního lékaře nebo jiného lékaře;
  - pro ty, kteří vstupují do protokolu IVF na klinice "Center IVF" Moskva;
  Konzultace doktora s genetikem
  Ve struktuře specializované péče o děti a rodiny s dětmi
  hereditární patologie, genetická služba začne zabírat všechno
  více místa. Jeho hodnota je již určena skutečností, že podle 5% populace
  podle WHO má dědičnou patologii. Podle zobecněných údajů ze série
  autoři, 30-50 dětí z 1000 novorozenců trpí vrozenou a
  dědičné choroby, zatímco vrozené malformace
  což představuje asi 2%; chromozomální onemocnění - 0,4-0,7%; monogenní
  - téměř 1%. V regionech, kde míra dětské úmrtnosti nepřesahuje 15 na
  1000, úmrtnostní struktura dětí do 5 let je následující:
  monogenní onemocnění - 8-10%, chromozomální - 2-3%, multifaktoriální s
  výrazná genetická složka - 35-40%, genetické důvody -
  padesáti%. U jedinců s dědičnými chorobami je často snížena
  sociální adaptace (kvalita života), protože je často narušena jako
  fyzický a intelektuální rozvoj. Takže podle některých odhadů v roce 2006
  25% případů monogenní patologie má mírné postižení, u 67% -
  významné a v 7% - neopravitelné. Tito pacienti jsou vážní.
  ekonomická zátěž pro rodinu i společnost.
  Genetické poradenství je jedním z typů
  specializovaná pomoc obyvatelstvu zaměřená na prevenci
  výskyt v rodině pacientů s dědičnou patologií. "Tento proces
  spočívá v pokusu kvalifikovaných odborníků vysvětlit pacientovi
  nebo jeho rodina, diagnóza, druh dědičnosti, hlavní projevy, průběh a
  dostupná léčba dědičné choroby; pomoci rodině přijmout
  rozhodnutí o reprodukčním chování, pomozte těm, kteří se ucházejí
  přizpůsobit se přítomnosti pacienta v rodině a riziku opětovného výskytu choroby "
  (Definice pracovního výboru Americké genetické společnosti
  Globální výzvy genetického poradenství z určitého hlediska
  pohled praktické zdravotnické organizace je vytváření sítí
  genetické instituce snadno dostupné všem, kteří potřebují lékaře-
  genetika. Podle údajů WHO potřebuje 8-10% rodin genetické poradenství a
  opravdu si to 1-2%.
  Z lékařského hlediska je úkolem lékařské genetiky
  poradenství spočívá ve stanovení přesné diagnózy a stanovení
  genetická prognóza v rodině i při výběru preventivních opatření
  opatření k zabránění narození nemocného dítěte. Medico-
  genetická předpověď obsahuje tři prvky: výpočet rizika, hodnocení
  zdravotní a sociální důsledky, perspektiva aplikace
  prenatální diagnostika. Konečné rozhodnutí o budoucnosti
  pouze rodina přijímá porod. Úkolem konzultanta je přinést
  dostupné lékařské informace pro pacienta.
  Ze sociálního hlediska je úkolem lékařské genetiky
  poradenství - posouzení úrovně pochopení důsledků rodinnými příslušníky
  přítomnost dědičné choroby a pomoc rodině při vyřizování práva
  rozhodnutí o reprodukci.
  Hlavní strukturální jednotka provádějící genetiku
  Pomoc obyvatelstvu je lékařské genetické poradenství (MGC). Za
  v zahraničí se považuje termín "genetická konzultace" a systém
  S. Reed tuto pomoc poprvé nabídl v roce 1947 a definoval ji jako
  sociální (nikoli lékařská!) služba určená výhradně pro
  pomoc dědičným rodinám bez přímého dopadu na
  společnost a zdraví. Ve skutečnosti je to první lékařský kabinet-
  genetické poradenství uspořádal v roce 1941 J. Neel v roce 2005
  University of Michigan (USA). Navíc zpět na konci 20. let
  největší genetik a neuropatolog S.N.Davidenkov organizoval lékařskou péči-
  genetická konzultace v Neuropsychiatrickém ústavu
  prevence v Moskvě. Jasně formuloval úkoly a metody lékařské-
  Lékařské genetické poradenství by mělo být rozlišováno jako lékařské
  a jako specializované zdravotnické zařízení.
  Zajišťuje to vytvoření lékařské genetické služby v Rusku
  vrstvený charakter. První úroveň zahrnuje síť nemocnic,
  druhý - regionální nemocnice a genetické poradenství, třetí -
  meziregionální lékařská genetická centra a čtvrtá federální centra
  dědičná patologie. V roce 2000 fungovalo v Rusku 84 MGK (od roku 2005)
  7 z nich jsou federální centra (5-Moskva, 1-Petrohrad,
  1-Tomsk), 10 - meziregionální, zbytek - regionální). Ve stavu MGK
  nutně patří lékaři: klinická genetika, cytogenetika, porodníci-
  gynekologové, je vhodné mít psychologa v personálu Moskevského státního výboru a také přilákat
  konzultace s odborníky jiných lékařských specialit
  (neuropatologové, endokrinologové, ortopedie, oční lékaři).
  Všechny praktické činnosti lékařských a genetických služeb Ruské federace v roce 2007
  v současné době vychází z ustanovení hlavního řádu Ministerstva zdravotnictví Ruské federace č. 316
  ze dne 12/30/93, "O dalším rozvoji lékařské genetické služby
  Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace ".
  Hlavním cílem genetického poradenství je prevence
  narození nemocného dítěte. V souladu s tímto cílem by CIM měl
  provádět následující činnosti:
  · Stanovení prognózy zdraví budoucích potomků v rodinách,
  kde byl, je nebo má být pacient s dědičným
  · Vysvětlit rodičům přístupnou formou význam genetiky
  riziko a pomoc při rozhodování o porodu;
  · Pomoc lékařům při diagnostice dědičných chorob,
  pokud to vyžaduje speciální genetické metody
  Pozorování a identifikace vysoce rizikové skupiny
  mezi příbuznými jednotlivce s dědičnou chorobou;
  · Podpora lékařských a genetických znalostí mezi lékaři a veřejností.
  Hlavní úkoly genetického poradenství:
  1. Stanovení přesné diagnózy dědičné choroby.
  2. Určení typu dědičnosti nemoci v dané rodině.
  3. Výpočet rizika recidivy onemocnění v rodině.
  4. Stanovení nejúčinnějšího způsobu prevence.
  Indikace pro genetické poradenství jsou:
  Narození dítěte s dědičným onemocněním nebo vrozeným
  Zatížená rodinná anamnéza (výskyt podobných nemocí nebo
  příznaky u několika členů rodiny);
  · Přítomnost chromosomového přeskupení u jednoho z manželů,
  dědičné onemocnění nebo malformace;
  · Opožděný fyzický vývoj nebo mentální retardace u dítěte;
  · Přítomnost dysplastických rysů vývoje v kombinaci s ostatními
  patologické příznaky (nízký růst, křečový syndrom atd.);
  · Krevní vztah rodičů nemocného dítěte;
  · Přítomnost spontánních potratů, mrtvě narozených nejasných
  geneze, primární amenorea, zejména v kombinaci s nedostatečným rozvojem
  sekundární sexuální charakteristiky (po vyšetření endokrinologem),
  primární neplodnost manželů (po vyloučení jiné patologie);
  · Dysfunkční těhotenství (hrozí potraty),
  polyhydramnios nebo oligohydramnios, fetální podvýživa, změny v séru
  mateřské krevní markery);
  · Dopad nepříznivých faktorů na ženu v raných stádiích
  těhotenství (infekční choroby, zejména virové
  etiologie, masivní léková terapie, rentgenová diagnostika
  postupy, průmyslová nebezpečí);
  · Věk nastávající matky je starší než 35 let (bez časového omezení)
  V ideálním případě musí každý manželský pár projít MGC již v nejbližší době
  čas na plánování porodu (prospektivně) a samozřejmě manželé
  měl by to udělat po porodu nemocného dítěte (retrospektivně).
  MGK podle prognózy potomstva lze rozdělit na potenciální a
  Prospektivní poradenství je nejúčinnější formou
  prevence dědičných chorob, což umožňuje identifikovat riziko narození
  nemocné dítě před těhotenstvím nebo v jeho raných stádiích
  manželé, kteří dosud neměli nemocné děti, ale existují
  určité riziko jejich narození na základě genealogických údajů
  výzkum, historie nebo průběh skutečného těhotenství.
  Retrospektivní poradenství se týká poradenství
  zdraví budoucích dětí po narození v rodině nemocného dítěte.
  Poradenství by se mělo skládat z několika kroků
  genetik by mohl učinit informované doporučení a připravit manžele
  správné vnímání rady.
  Genetická konzultace se skládá ze 4 fází: diagnostika, prognóza,
  závěr, rada. Zároveň je upřímný a přátelský
  komunikace genetika s rodinou pacienta.
  První fáze poradenství začíná diagnózou nemoci.,
  protože přesná diagnóza je předpokladem pro všechny
  konzultace. Výchozím bodem pro diagnózu je klinická diagnóza..
  Ošetřující lékař by měl pomocí metod, které má k dispozici, maximalizovat
  vyjasnit diagnózu a určit účel konzultace. Pokud je to potřeba
  použití speciálních genetických metod (například stanovení
  propojení genů nebo pomocí molekulárně genetických metod atd.),
  v takových případech je pacient předán ke genetické konzultaci,
  a genetik pomáhá ošetřujícímu lékaři při diagnostice. V tomto stádiu
  genetický lékař má mnoho ryze genetických úkolů
  (genetická heterogenita choroby, zděděná nebo znovu se objevující
  mutace, prostředí nebo genetický stav daného vrozeného
  nemoci atd.), na jejichž řešení je připraven
  specializace. V tomto případě může být nutné jmenovat
  pacient nebo jeho příbuzní doplňkové studie. Genetik
  představuje před ostatními lékaři (neuropatolog, endokrinolog, ortoped),
  optometrista atd.) konkrétní úkol: rozpoznat příznaky údajného
  dědičné onemocnění u pacienta nebo jeho příbuzných. Genetik sám
  nemůže být takovým "univerzálním" lékařem, který by se měl plně znát
  klinická diagnóza několika tisíc dědičných chorob.
  Genetik tak plní dvě hlavní funkce. Za prvé,
  pomáhá kolegům diagnostikovat pomocí diferenciálu
  diagnostika speciálních genetických metod a zadruhé určuje
  prognóza zdraví budoucích potomků (nebo již narozených). Vždy
  před lékařem jsou lékařské, genetické a deontologické
  Problémy; v různých stádiích poradenství převládá jedna nebo druhá.
  Diagnóza je objasněna v lékařské genetické konzultaci s
  pomocí genetické analýzy, která odlišuje genetika od ostatních
  specialisté. Za tímto účelem genetik používá genealogii,
  cytogenetické a molekulárně genetické metody, jakož i analýzy
  propojení genů, metody genetiky somatických buněk. Z genetického původu
  široce se používají biochemické, imunologické a jiné metody
  paraklinické metody, které pomáhají při přesné diagnóze.
  Klinická a genealogická metoda je povinná. Vše ostatní
  metody se používají přesně podle indikací: v závislosti na klinické
  obrázky nemoci, účel léčby pacientů a jejich jednotlivce
  funkce. Genealogická metoda podléhá pečlivému sběru
  rodokmen poskytuje určité informace pro diagnózu dědičnosti-
  přírodní onemocnění. V případech, kdy se jedná o dosud neznámé formy,
  genealogická metoda umožňuje popsat novou formu choroby. Pokud je
  rodokmen jasně vysledoval typ dědičnosti, poté poradenství
  snad i s neurčitou diagnózou. V lékařské genetické
  konzultace, tato metoda se používá ve všech případech bez výjimky.
  Klinicko-genealogická metoda nebo metoda sběru a analýzy rodokmenu,
  · Získejte potřebné informace pro stanovení diagnózy;
  · Stanovte dědičnou povahu choroby, objasněte ji
  forma a typ přenosu.
  K prokázání dědičné povahy patologie je nutná
  pečlivý sběr informací o příbuzných pacienta (nejméně 3 generace),
  kompletní klinické a speciální laboratoře a instrumentální
  vyšetření určitého okruhu osob z rodokmenu k identifikaci
  heterozygotní nositelé patologického genu, na kterém záleží, když
  autozomálně recesivní a pohlavní nemoci.
  Cytogenetická metoda umožňuje přímo studovat celek
  sada lidských chromozomů (karyotyp). Definice karyotypu je zobrazena:
  Děti s více vrozenými vadami nebo
  · Rodiče, jejichž děti mají vrozené vady
  malformace nebo zavedený chromozomální syndrom;
  · Příbuzným v plodném věku, je-li detekován
  strukturální přizpůsobení pacientovi;
  · Ženy s potratem, které mají
  historie mrtvě narozených nebo zemřelých z nejasných příčin
  děti v raném dětství;
  · Osoby s primární amenoreou nebo sexuální dysfunkcí
  Cytogenetický výzkum, jak dokládají pracovní zkušenosti
  mnoho konzultací, platí nejméně u 10% konzultací.
  Je to kvůli potřebě prognózy pro potomky se zavedeným
  diagnostika chromozomálních chorob a objasnění diagnózy v nejasných případech s
  vrozené vady. Všechny tyto problémy se často setkávají.
  v poradenské praxi. Prozkoumejte zpravidla nejen probandy,
  ale také jejich rodiče.
  Biochemické, imunologické a jiné paraklinické metody nejsou
  jsou specifické pro genetické poradenství, ale jsou aplikovány následovně
  tak široký jako v diagnostice nemedicínských chorob.
  Biochemické studie se provádějí za účelem stanovení povahy
  dědičná vada, objasnění typu choroby a identifikace nosičů
  patologický gen. Předpokládejme, že má pacient dědičné
  výměna je možná za přítomnosti:
  Mentální retardace (izolovaná nebo v kombinaci s
  patologie jiných orgánů a systémů) nebo různé poruchy
  duševní stav; poruchy fyzického vývoje u dětí;
  · Svalová hypo- a hypertenze;
  Porušení chodu a koordinace pohybů;
  Hypo- a hyperpigmentace, fotocitlivost;
  Nesnášenlivost určitých potravin a drog;
  Poruchy trávení (časté zvracení, průjem, ztráta chuti k jídlu),
  mastné stolice, hepato- a splenomegalie, gingivitida);
  Imunologické metody se používají ke zkoumání pacientů a jejich
  příbuzní s podezřením na choroby imunodeficience
  (agammaglobulinémie, ataxie-telangiektázie atd.), s podezřením
  antigenní nekompatibilita matky a plodu, pokud je to nutné, studie
  genetické markery pro stanovení dědičné predispozice k nemoci.
  Molekulárně genetická metoda je velmi slibná a
  úspěšně rozvíjet díky možnosti vysoce informativní a rychlé
  diagnostika velké skupiny nemocí. To také umožňuje identifikovat
  heterozygotní kočár, což je důležité při provádění prenatálních
  diagnóza nemocí, jako je hemofilie, Duchenneova myopatie, chorea
  Huntington, vrozená hyperplázie kůry nadledvin, cystická fibróza a
  také některé chromozomální abnormality.
  Ve druhé fázi poradenství je úkolem genetika
  stanovení prognózy pro potomstvo. Výchozím bodem je
  rodokmen zkoumané rodiny (monogenně nebo polygenně zděděný
  patologie, chromozomální choroby, ojedinělé případy patologie). Doktor-
  genetik formuluje genetický problém, jehož řešení je založeno
  buď na teoretických výpočtech pomocí genetických metod
  analýzy a variační statistiky nebo empirické údaje (tabulky
  Podívejme se na některé principy a příklady výpočtu genetického rizika..
  Genetické riziko je pravděpodobnost jisté
  dědičná patologie v žadateli o radu nebo jeho
  potomci. Je určován výpočty založenými na genetice-
  vzory nebo pomocí empirických dat. Příležitost
  __________ pro výpočet genetického rizika závisí hlavně na přesnosti diagnózy a
  úplnost genealogických údajů. Hlavní podmínka pro určení
  genetické riziko porodu nemocného dítěte je přesné
  diagnóza. Značný počet pacientů, kteří se ucházeli o MGK
  dítě v době jeho držení zpravidla již umírá a informace o něm
  výsledky jeho vyšetření, včetně patanatomických,
  chybí. Navíc ženy často hledají
  konzultace již v pozdním těhotenství, kdykoli
  zavázat se, že bude předcházet riziku, že bude mít nemocné dítě
  Rodokmen by měl obsahovat informace o nejméně třech-
  lenost. Velice důležitá je identifikace spojitosti mezi
  poradní manželé; studium monozygotního zdravotního stavu
  dvojčata, pokud existují, v rodokmenu; vyšetření obou pacientů a
  zdravé členy rodiny; informace o potratech, mrtvě narozených.
  Ve třetí fázi poradenství by měl genetik přijít
  riziko nemoci v poradenství pro děti
  manželům a poskytnout jim vhodná doporučení. Lékařský závěr-
  genetické poradenství a poradenství rodičům jako poslední dva kroky
  lze kombinovat. Písemné stanovisko genetika je povinné
  pro rodinu, protože členové rodiny se mohou vrátit k přemýšlení
  situace. Spolu s tím je třeba vysvětlit ústně v přístupné podobě
  pocit genetického rizika a pomoci rodině rozhodnout se,
  Poslední fáze poradenství (doporučení od genetika) vyžaduje
  nejpozornější postoj. Jak někteří autoři poznamenávají, mnoho
  konzultanti nejsou připraveni na vnímání genetických informací.
  Někteří pacienti mají tendenci se cítit provinile za to, co se stalo a
  trpí komplexem méněcennosti, jiní docela vážně věří
  předpovědi založené na příbězích přátel, stále přicházejí další
  konzultace s nerealistickými požadavky nebo očekáváními vzhledem k tomu, že
  byli nesprávně informováni o možnostech genetického poradenství
  (někdy včetně návštěvy lékařů). Je třeba mít na paměti,
  že téměř všichni poradní manželé chtějí mít dítě (jinak oni
  nevyhledal radu).
  Konzultant v závěrečném rozhovoru o genetice neinformuje
  riziko a dává situační závěr (genetické riziko, s přihlédnutím k závažnosti)
  průběh nemoci, délka života, možnosti léčby a
  intrauterinní diagnostika). Bez ohledu na to, jak jsou metody výpočtu vylepšeny
  riziko (empirické nebo teoretické), bez ohledu na to, jak je plně implementováno
  pokroky v konzultacích v lékařské genetice nelze získat
  žádoucí účinek poradenství, pokud pacienti nepochopí
  K dosažení cíle konzultace při rozhovoru s pacienty by mělo
  brát v úvahu úroveň jejich vzdělání, socioekonomickou situaci
  rodina, struktura osobnosti a manželské vztahy.
  Je vhodné poslat manželky na genetickou konzultaci
  nejdříve po 3-6 měsících. po diagnostice dědičné
  nemoc, protože během tohoto období dochází k přizpůsobení se situaci v roce 2007
  rodina, a než budou jakékoli informace o budoucích dětech špatné
  Další fáze genetického poradenství mohou být
  prezentovány v této podobě: poradci se rozhodují;
  podniknou kroky k tomu, aby se rozhodnutí stalo skutečností; jsou úspěšní
  splnit rozhodnutí (Murphy E., Chase G., 1979).
  Taktika genetického doktora při rozhodování o pomoci pacientům
  není definitivně určeno. V každém případě konečné přijetí
  rozhodnutí o porodu zůstávají na rodině.
  Správný sběr a analýza rodokmenu umožňuje provádění
  konzultace i v případech, kdy nelze přesně určit diagnózu.
  MGK poskytuje přesnější výsledky, pokud má žena jasnou a jasnou
  podrobná lékařská dokumentace sestavená nejenom během
  těhotenství, ale také před tím, než k němu dojde. To v případě potřeby umožňuje.
  provést další vyšetření a určit povahu chybějící diagnostiky
  studie a načasování jejich chování, a tím objasnit diagnózu.
  Existují dva hlavní principy pro hodnocení genetického rizika:
  1. Empirické důkazy.
  2. Teoretické výpočty založené na genetice
  V některých případech jsou oba principy kombinovány.
  Genetické riziko až 5% je hodnoceno jako nízké a nebere se v úvahu
  kontraindikace při porodu v této rodině. Riziko od 6 do 20%
  uvažovaný průměr; v tomto případě doporučení týkající se
  plánování dalších těhotenství závisí nejen na velikosti
  riziko, ale také ze závažnosti zdravotních a sociálních důsledků určitého
  dědičné onemocnění, stejně jako možnost
  včasná a úplná prenatální diagnostika. Riziko je vyšší
  20% je považováno za vysoké a při absenci prenatálních diagnostických metod
  vhodná patologie další rozmnožování v této rodině není
  Výpočet rizika monogenních chorob při genotypech rodičů
  známé, prezentované v tabulce 1. Pokud rodové genotypy nejsou známy,
  výpočet rizika je složitější: musíte vzít v úvahu všechny hypotetické
  genotypové varianty, typ dědičnosti, frekvence populace nemoci,
  pravděpodobnost nových mutací.
  Pro chromozomální choroby, genetické poradenství a
  výpočet rizika obvykle nezpůsobuje velké potíže. Tabulka 2 je uvedena
  příklady pro stanovení genetického rizika v Downových syndromech, Patau,
  Nemoci s dědičnou predispozicí (multifaktoriální)
  také předvídatelné pomocí empirických tabulek
  riziko. V takových případech je brána v úvahu frekvence rodiny, dědičnost vlastnosti,
  genderový proband, závažnost léze, forma onemocnění atd. (tabulka 3).
  Na narození dítěte je nutné se připravit dříve, než se narodí. Když jste se rozhodli pro výběr postýlky, matrace, je čas přemýšlet o sadě povlečení. Při výběru oblečení musíte přemýšlet o bezpečnosti, útulnosti a pohodlí vašich drobků.