text: Myopatie je onemocnění postihující strukturu kosterních svalů. Je to vlastně skupina nesourodých onemocnění lišících se příznaky, průběhem i příčinou vzniku. Proto se o nich nebudeme bavit obecně, ale rozebereme si zvlášť jednotlivé podskupiny.
  Svalová dystrofie je genetické, smrtelné onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. Toto onemocnění je typické postupným ochabováním kosterního svalstva.
  Dále se dělí do několika forem, mezi nejčastější se označuje Duchenneova svalová dystrofie (zkratka DMD) a Beckerova svalová dystrofie (zkratka BMD). Obě formy jsou charakteristické snížením svalové síly, spojené s kolísáním velikosti svalových vláken, které se postupem času začínají přeměňovat na vazivovou a tukovou tkáň. Tato nemoc napadá takřka výlučně chlapce a první projevy se objevují ve věku 1 až 3 let věku. Svalová dystrofie Duchenne/Becker je podle výzkumů nejčastější genetickou smrtelnou vadou na světě.
  Porucha je způsobena kompletním nebo částečným deficitem dystrofinu, který se váže na pohlavní chromosom X. Ženy mají na rozdíl od mužů tyto chromosomy 2, a proto bývají pouze přenašečkami (tzn., že se u nich samotná nemoc neprojevuje). Pravděpodobnost onemocnění dítěte přenašečky je 50:50 u syna a pravděpodobnost přenašečství je 50:50 u dcery.
  Ale onemocnění se může vyskytnout i v rodině, kde ani jeden z rodičů není postižený ani přenašečem, a to zásluhou mutací genu. Gen kódující dystrofin je největší známý gen o velikosti 2,4 Mb a pro svoji velikost je velice náchylný ke spontánním mutacím. Funkce dystrofinu není doposud zcela objasněna, ale zřejmě stabilizuje sarkolemu (cytoplazmatická membrána na povrchu svalových vláken) během kontrakce a relaxace svalu.
  U Duchenneova typu se děti rodí „zdravé“, jen jejich motorický vývoj bývá lehce opožděn a u batolat si lze povšimnout zvětšených lýtkových svalů (hypertrofie).
  Ve věku 1-3 let se začínají projevovat** těžkosti s chůzí**, u dětí předškolního věku jsou častější pády a problémy s chůzí do schodů, vstáváním ze země a s během.
  V průběhu školního věku je charakteristická chůze po špičkách a zvětšování bederního zakřivení (lordóza). Vyskytují se problémy se zvedáním rukou nad hlavu a takřka všechny děti ztrácí schopnost chůze ve věku 7-12 let.
  Průměrná délka jedinců s tímto onemocněním činí zhruba 20 let. Příčinou úmrtí bývá většinou srdeční nebo dechová nedostatečnost (poté, co svaly zajišťující tuto činnost ochabnou také).
  Beckerova svalová dystrofie je mírnější formou, která umožňuje delší dobu přežití. První příznaky se objevují ve věku 5 let, objevují se svalové bolesti, křeče. Průběh může být různě závažný.
  Onemocnění bývá diagnostikována na základě výše zmíněných příznaků a abnormálně vysoké hodnoty enzymu* kreatinkinasy* v krvi. Mezi další vyšetření, objasňující typ a rozvoj onemocnění, jsou svalová biopsie, genetické testy, EMG (elektromyografie), EEG (elektroencefa­logram) a histochemické testy, prokazující abnormity dystrofinu.
  Svalová dystrofie Ducheneova a Beckerova typu je neléčitelné onemocnění, avšak existuje mnoho způsobů jak jeho vývoj zpomalit a po nějaký čas stabilizovat.
  Indikována bývá především imunosupresivní terapie, která pozastavuje průběh choroby. Podávány jsou kortikosteroidy (prednizon), oddalující neschopnost chůze až o 3 roky, pokud je včas choroba rozpoznána, a cyklosporun A, zlepšující svalovou sílu.
  Nutností je dieta, z důvodu kontroly tělesné hmotnosti. Obezita totiž nadměrně zatěžuje svaly a únava se tedy projeví dříve.
  Léčba svalových dystrofií se neobejde ani bez pomoci fyzioterapeuta. Ten se bude zabývat především prevencí kontraktur a protahováním zkrácených svalů, hlavně svalů kyčelního kloubu, achilovy šlachy a podkolení šlachy.
  Pacienti se neobejdou ani bez různých rehabilitačních pomůcek. Z počátku jsou to pomůcky pro podporu chůze a různé ortézy a v poslední fázi je již nutný elektrický vozík.
  Vhodné je také plavání (pro snížení svalového napětí a přínos pro dýchací funkce) a hyppoterapie (léčba využívající jízdy na koni, při níž dochází k zapojení svalů, které nejsou postižení chlapci za normálních okolností schopní používat).
  Z důvodu nesprávné funkce svalového aparátu patří mezi hlavní komplikace svalová zkrácení, kontraktury a rozvoj skolióz.
  U 1/3 je potvrzeno snížení intelektu s IQ pod 75, šedý zákal, porucha žláz s vnitřní sekrecí nebo atrofie pohlavních orgánů.
  Myositis je obecný název pro zánět svalu. Tento stav může být zapříčiněn zraněním, infekcí nebo autoimunitním onemocněním. Vyskytuje se v souvislosti s několika různými onemocněními, např. polyomyelitidou a dermatomyozou.
  Myositis může působit i na rozličné části těla. Většinou ovlivňuje klouby, srdce, plíce, střeva a pokožku.
  Ve skutečnosti je to velice vzácné onemocnění s různými formami. Častěji jsou jím postiženy ženy, děti mezi 5. a 15. rokem a dospělí mezí 30. a 60. rokem věku.
  Hlavním symptomem myositidy je svalová slabost, nejčastěji lokalizována do oblasti ramenního nebo kyčelního kloubu.
  Později svaly šíje a krku zapříčiňují těžkosti s polykáním, zvednutím hlavy, zpěvem či dobře artikulovanou, plynulou mluvou.
  Dalšími symptomy, které se mnohdy u myositidy objevují jsou horečka, úbytek váhy, bolesti svalů, nízké svalové napětí nebo artritida.
  Příznakem také může být Raynaudův fenomén, projevující se sníženým prokrvením prstů, které v důsledku toho mění barvu do běla a potom do modra. Příležitostně může mít poškození myositidou vliv na nepravidelný tep.
  Nezbytné pro určení konečné diagnózy je kromě odebrání anamnézy také provedení několika vyšetření. Mezi ně patří krevní testy, svalová biopsie a EMG (elektromyogram).
  Přestože na myositis není žádný lék, existuje několik léčebných postupů. Ty zahrnují farmakoterapii, cvičení, fyzikální terapii a odpočinek.
  Konkrétní léčba je vysoce individuální pro každého člověka a může se v průběhu léčby měnit. Za nejúčinnější léčebný prostředek jsou považovány kortikosteroidy. V případě, že ani ty nejsou schopny zmírnit všechny symptomy, pak se přistupuje k léčbě imunosupresivy, které mají za úkol potlačit autoimunitní systém jedince.
  Všeobecnými komplikacemi jsou rakovina, dysfagie (těžké polykání), střevní a plicní poškození a potíže s autoimunitním systémem.
  Další komplikace jsou většinou spojeny s užíváním kortikosteroidů, které mají mnoho vedlejší účinků. Negativními efekty jsou spojeny s přírůstkem váhy, řídnutím kostí, depresemi, vysokým krevním tlakem a zvýšeným rizikem infekce.
  Tento typ onemocnění je, jak již z názvu vyplívá, v úzké souvislosti s funkcí štítné žlázy. Pokud se jedná o tyreotoxikózu (nadměrnou funkci štítné žlázy), projevuje se svalovou slabostí, úbytkem svalové hmoty a síly.
  Objevují se také problémy s chůzí do schodů a poslední etapy jsou charakteristické těžkostmi s polykáním a dýcháním.
  U hypotyreózy (snížené funkce štítné žlázy) se kromě svalové slabosti objevuje i bolestivost svalů a zvýšená hladina cholesterolu v krvi.
  Tento typ svalové myopatie je provázen zvýšeným napětím svalů a poruchou relaxace předchozí svalové kontrakce. Např. křečovitý stisk ruky s nemožností po nějakou dobu toto sevření uvolnit. Typický je úbytek svalstva (atrofie) a četná orgánová postižení, jako srdeční abnormality, hormonální poruchy a psychické změny. Příčinou je mutace genu a dědičnost.
  Kromě již uvedených zahrnují klenuté čelo, oslabený sval na přední straně krku (sternocleido­mastoideus), ohnutí krku do předklonu (labutí šíje) a ochabnutí svalů na přední části bérce, což ve výsledku znamená zakopávání o vlastní špičku nohy.
  Přítomný bývá i monotónní hlas s nosovým přídechem, jako následek ochabnutí hlubokých svalů krku. Zvýšené svalové napětí se projevuje po silném sevření rukou a snadno lze vyvolat i na jazyku.
  Doporučena bývá rehabilitace, užívání ortéz a rehabilitačních pomůcek, které mohou mnohdy výrazně zlepšit úroveň života. Indikována je i léčba farmaky (prokainamid, chinin, acetazolamid, difenylhydantoin, karbamazepin nebo steroidy). V mnohém může pomoci návštěva ortopeda.
  Časté jsou také srdeční převodní poruchy se snížením srdeční činnosti a jiné srdeční abnormity, které mohou vést až k náhlému úmrtí. Proto jsou u těchto obtíží předepisovány speciální přístroje - pacemakery.
  Přesto většina pacientů s tímto typem onemocnění umírá předčasně, buď na plicní infekce, srdeční blok, či selhání.