Albinizm (Albino) nedir? Tedavisi var mıdır?
✓ İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ve daha iyi görmek için başı sallamak ya da eğmek gibi baş hareketleri ✓ Her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya aynı anda hareket edememesi (Strabismus/Şaşılık) ✓ Uzağı/Yakını net görememe (Miyopi/Hipermetropi) ✓ Bulanık görmeye neden olan gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği (Astigmatizm) ✓ Zayıf derinlik algısı Albinizm hastalığının tedavisi nedir? DNA’da meydana gelen bozukluk sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalık olan albinizmin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır; ancak hastaların ciltlerini, gözlerini korumak ve görmeleri en üst seviyeye çıkarmak için bazı önlemler alınması gerekir. Albino hastalarının cildi melanin eksikliği nedeniyle güneş ışınlarına karşı daha hassas olup, güneş yanığı açısından çok risklidir. Bu nedenle mutlaka güneş koruyucu önlemler almaları gerekir. Güneş kremi kullanılmalı, UV korumalı veya kalın elbiseler ve şapka ile dışarı çıkılmalıdır. Güneş ışınlarına karşı gerekli önlemleri almayan albinizm hastaları güneş yanığı ve dolayısıyla cilt kanseri açısından da yüksek risk altında olabilmektedirler. Görme problemlerine yönelik olarak büyük yazılı ve yüksek kontrastlı ders kitapları sağlanmalı ve toplu eğitimlerde ön sıralarda oturmaları tercih edilmelidir. Ayrıca ışığa duyarlılık açısından da güneş gözlüğü kullanmaları önerilmektedir. Albinizm hastaları farklı cilt, saç ve göz renkleri nedeniyle sosyal hayatlarında da sıkıntılar yaşayabilmektedir. Özellikle çocukluk çağındaki albino hastaları için bu durum özgüven kaybına neden olabilmektedir. Albinizm olan çocuk ya da ergen bir hastanın bu durumu yaşamaması adına hastaya ve aileye bu hastalıkla ilgili destek eğitimler verilmesi faydalı olabilmektedir. Hermansky-Pudlak sendromu olan hastalarda kanama bozukluğu açısından trombosit ve kan transfüzyonu gerekebilmekte ve akciğer fibrozisi açısından steroid kullanımı etkili olabilmektedir. Chediak-Higashi sendromu hastalarında da enfeksiyonların tedavisi ihmal edilmemeli ve gerekirse kemik iliği nakil seçeneği düşünülmelidir. Albinizm hastalığının kesin bir tedavisi olmadığı için hastaların tavsiyeleri dikkate alması ve doktor kontrollerini ihmal etmemesi hastalığın seyri açısından ciddi önem arz etmektedir. Albinizm hakkında sık sorulan sorular Albinizm türleri nelerdir? Albinizm bir grup hastalığın genel adıdır, farklı DNA bölgesindeki farklı mutasyonlar albinizmin farklı türlerine neden olabilmektedir. Albinizm türleri şunlardır: Okülokutanöz Albinizm (OCA): En yaygın albinizm türüdür. Hastalardaki melanin sentezindeki azalma saçları, cildi ve gözleri etkileyebilmektedir. Bu fenotipten en az 12 gendeki mutasyonlar sorumludur. Okülokutanöz Albinizm (OCA): Oküler Albinizm: Daha az yaygın görülen albinizm türüdür. Oküler albinizm sadece gözleri etkilemektedir. Gözün iris ve fundus tabakalarında pigment kaybına bağlı renk değişikliği görülebilmektedir. Oküler albino hastalarının cildi ve saç renkleri ise genellikle normaldir. Oküler Albinizm: Hermansky-Pudlak Sendromu: trombositlere bağlı kanama bozuklukları, akciğer fibrozisi, kardiyomiyopati , böbrek yetmezliği, diş eti iltihabı gibi hastalıkların eşlik edebileceği, daha nadir görülüp daha kompleks olan bir okülokutanöz albinizm tipidir. Hermansky-Pudlak Sendromu: Chediak-Higashi Sendromu: Bağışıklık sistemini etkilediği için tekrarlayan enfeksiyon öyküsü, kanama bozuklukları ve nörolojik problemlerin birlikte olabileceği seyrek görülen bir okülokutanöz albinizm türüdür. Chediak-Higashi Sendromu: Albinizm hastalığı (Albino) nasıl önlenir? Albinizm görüldüğü gibi çok farklı türleri olan ve toplumda taşıyıcılığı da yaygın olan genetik bir hastalık grubudur. Bu nedenle ailesinde albinizm hastalığı öyküsü olan veya kendisi hasta olan anne baba adaylarının, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması; sonraki kuşaklarda hastalık görülme riski açısından gereklidir. Yapılan testler sonucunda ailede olan albinizm taşıyıcılığı saptanabilmekte, doğacak çocuklar için risk varsa belirlenebilmekte ve hastalığın sonraki kuşaklara geçme ihtimali en aza indirilebilmektedir.
Bu fenotipten en az 12 gendeki mutasyonlar sorumludur. Okülokutanöz Albinizm (OCA): Oküler Albinizm: Daha az yaygın görülen albinizm türüdür. Oküler albinizm sadece gözleri etkilemektedir. Gözün iris ve fundus tabakalarında pigment kaybına bağlı renk değişikliği görülebilmektedir. Oküler albino hastalarının cildi ve saç renkleri ise genellikle normaldir. Oküler Albinizm: Hermansky-Pudlak Sendromu: trombositlere bağlı kanama bozuklukları, akciğer fibrozisi, kardiyomiyopati , böbrek yetmezliği, diş eti iltihabı gibi hastalıkların eşlik edebileceği, daha nadir görülüp daha kompleks olan bir okülokutanöz albinizm tipidir. Hermansky-Pudlak Sendromu: Chediak-Higashi Sendromu: Bağışıklık sistemini etkilediği için tekrarlayan enfeksiyon öyküsü, kanama bozuklukları ve nörolojik problemlerin birlikte olabileceği seyrek görülen bir okülokutanöz albinizm türüdür. Chediak-Higashi Sendromu: Albinizm hastalığı (Albino) nasıl önlenir? Albinizm görüldüğü gibi çok farklı türleri olan ve toplumda taşıyıcılığı da yaygın olan genetik bir hastalık grubudur.