Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Patau sendromu olarak da bilinen Trizomi 13, vücut hücrelerinde bulunan 13. kromozomun 2 yerine 3 kopyasının bulunduğu nadir görülen genetik bir durumdur. Aslında her hücre normalde ebeveynlerden alınan genler ile 23 çift kromozom içerir ancak patau sendromunda 13. kromozom çift yerine 3 kopyadır. Trizomi 13 belirtileri, yüzde, beyinde ve kalbin yanında bazı iç organların gelişim sürecine de etki eder. Trizomi 13'ün semptomları yaşamı tehdit edici olabilir ve bu sendrom çocuk 1 yaşına gelmeden düşük veya ölüm riski oluşturur. Bu yüzden buna yönelik önlem almak önem taşır. Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir? Trizomi 13 yani patau sendromu, DNA’da yer alan 13. kromozomun normalde iki kez yerine üç kez (trizomi) olarak görülmesiyle ortaya çıkan genetik bir sağlık problemidir. Bu sendromdan etkilenen bebeklerin yaşam süresi kısa olabilmektedir. Bu sendromun yanında görülen semptomlar ise hastalığın şiddetine göre farklılık gösterir. Bebeklerde fiziksel büyümede anormalliklerin görülmesinin yanında trizomi 13, beyni, kalbi ya da yüzdeki gelişimi de etkileyebilir. Trizomi 13 (Patau Sendromu) Belirtileri Nelerdir? Trizomi 13 yani patau sendromu belirtileri, sindirim sistemindeki bozukluklar şeklinde ortaya çıkarak kusma, kabızlık, aşırı zayıflık hali ve ishal şeklinde görülebilir. Bunun yanında Trizomi 13'ü belirtileri, vücudun farklı bölümlerini etkileyerek ve teşhis edilen her kişi için şiddet derecesi farklılık gösterir. Trizomi 13 yani patau sendromu şu belirtilerle ortaya çıkar: - Fiziksel gelişim açısında düzensizlikler - Az gelişmiş olan iç organlar - Kalp anormallikleri - Bilişsel gelişim ile ilgili ciddi sorunlar - Yarık damak ya da dudak - Kilo almada güçlük çekme - Fazla el ya da ayak parmakları (polidaktili) - Hipotoni yani düşük kas tonusu - Küçük kafa ya da küçük alt çene Trizomi 13 hastalığında iç organ semptomları yaşamı tehdit ederek bebeklerin yaşam süresinin kısalmasına neden olabilir. Trizomi 13 (Patau Sendromu) Neden Olur? Trizomi 13 yani patau sendromu, 13.kromozonda meydana gelen bozukluk nedeniyle meydana gelir. Bu kromozomun iki adet olması gerekirken üç adet olmasından dolayı trizomi 13 görülür. Vücutta 46 kromozom yer alır. Trizomi 13 olan bir kişinin toplam 47 kromozomu bulunur. Kromozom, hücrelere DNA taşımada görevli olan ve vücudun nasıl oluşacağını belirleyen bir kılavuz şeklindedir. Genle ise vücutta kullanım kılavuzunda bulunan DNA’nın bölümleridir. Hücre bölünmesi esnasında hücreler bu kullanım kılavuzundan yararlanarak dizilimi yazarlar. Bu noktada yanlış dizilim sonucunda trizomi yani patau sendromu meydana gelir. Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nasıl Teşhis Edilir? Hamilelik döneminin ilk üç ayında uzman doktor, genetik değişiklik olup olmadığının kontrolünü sağlamak için 11 ila 14 hafta kadar erken dönemde yapılacak test ile trizomi 13 kontrolünü sağlar. Teşhis doğrulandığı durumda ise bebeğin doğumundan sonra fiziksel muayene ve ek testler yapılabilir. Hamilelik esnasında ultrasonun yanında yapılacak olan kan testi ile tarama yapılabilir. Ultrason sırasında bebeğin gelişim sürecine bakılarak trizomi belirtileri aranabilir. Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nasıl Tedavi Edilir? Trizomi 13, bebeğin doğumunun ardından semptomların hafifletilmesine yönelik tedavi yöntemleri uygulanabilir. Trizomi 13 ile beraber doğan bebeklerin gelişim sürecinde şu tedavi desteklerini alması önerilir: - Özel eğitim desteği - Semptomları azaltılmasını sağlayan ilaçlar - Konuşma ve davranış için fizik tedavi. - Herhangi bir fiziksel anormalliği onarmak için ameliyat Trizomi 13 vakalarının bazıları canlı doğumla sonuçlanabilirken, ciddi semptomlar görüldüğü durum, çocuğun ilk yaş gününe ulaşmasını engelleyebilir. Trizomi 13 tanısı düşük veya hamilelik kaybıyla sonuçlanabilir. Trizomi 13 (Patau Sendromu) Hakkında Sık Sorulan Sorular Trizomi 13 önlenebilir mi? Trizomi 13, genetik bir problem olduğundan önlemenin bir yolu yoktur. Hamilelik durumunda 35 yaş üstü kadınlarda genetik rahatsızlığa sahip olma riski artar.
Bu kromozomun iki adet olması gerekirken üç adet olmasından dolayı trizomi 13 görülür. Vücutta 46 kromozom yer alır. Trizomi 13 olan bir kişinin toplam 47 kromozomu bulunur. Kromozom, hücrelere DNA taşımada görevli olan ve vücudun nasıl oluşacağını belirleyen bir kılavuz şeklindedir. Genle ise vücutta kullanım kılavuzunda bulunan DNA’nın bölümleridir. Hücre bölünmesi esnasında hücreler bu kullanım kılavuzundan yararlanarak dizilimi yazarlar. Bu noktada yanlış dizilim sonucunda trizomi yani patau sendromu meydana gelir. Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nasıl Teşhis Edilir? Hamilelik döneminin ilk üç ayında uzman doktor, genetik değişiklik olup olmadığının kontrolünü sağlamak için 11 ila 14 hafta kadar erken dönemde yapılacak test ile trizomi 13 kontrolünü sağlar. Teşhis doğrulandığı durumda ise bebeğin doğumundan sonra fiziksel muayene ve ek testler yapılabilir. Hamilelik esnasında ultrasonun yanında yapılacak olan kan testi ile tarama yapılabilir. Ultrason sırasında bebeğin gelişim sürecine bakılarak trizomi belirtileri aranabilir. Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nasıl Tedavi Edilir? Trizomi 13, bebeğin doğumunun ardından semptomların hafifletilmesine yönelik tedavi yöntemleri uygulanabilir. Trizomi 13 ile beraber doğan bebeklerin gelişim sürecinde şu tedavi desteklerini alması önerilir: - Özel eğitim desteği