Angelman Sendromu
Angelman sendromu genetik bir hastalık mıdır? Angelman sendromu genetik geçişli bir hastalıktır. Angelman sendromdan sorumlu UBE3A geni 15q11-q13 bölgesinde yer alır. Angelman sendromu daha çok anneden mi babadan mı kaynaklanır? Olguların büyük kısmında anneden ya da babadan aktarılması beklenmemektedir. Angelman sendromu sadece doğuştan gelen bir hastalık mıdır, yoksa sonradan oluşur mu? Angelman sendromunun klinik bulguları yenidoğan döneminde hemen ortaya çıkmasa da genetik olarak doğuştan gelen bir hastalık olduğu bilinmektedir. Bu nedenle hastalığın sonradan ortaya çıkmadığı görülmektedir. Angelman sendromu taşıyıcı kadın ya da erkek anne baba olabilir mi? Angelman sendromunda nadir durumlarda taşıyıcılık söz konusu olabilir. Bu durumda erkek ya da kadın için taşıyıcı olma riski eşittir. Angelman sendromu nasıl önlenir? Angelman sendromunun olgulardaki tekrarlama riski %1’in altındadır. Daha önce genetik anomali bildirilmiş aileler prenatal tanı seçenekleri ile test yaptırabilirler. Ailesel olma ihtimali daha yüksek olan durumlarda (içeren kromozomal anomali/yeniden düzenlemeler, imprinting defektlerinde ve UBE3A nokta mutasyonu) preimplantasyon genetik tanı- moleküler (PGT-M) ile genetik seçilimli tüp bebek tedavisi ile Angelman sendromu önlenebilir. Angelman sendromu ülkemizde sık görülür mü? Angelman sendromu 12 bin ile 20 doğumdan birisinde görülen bir hastalıktır. Ülkemizde Angelman sendromu ile ilgili veri sayısına ilişkin yeterli bilgi bulunmamaktadır.
Ailesel olma ihtimali daha yüksek olan durumlarda (içeren kromozomal anomali/yeniden düzenlemeler, imprinting defektlerinde ve UBE3A nokta mutasyonu) preimplantasyon genetik tanı- moleküler (PGT-M) ile genetik seçilimli tüp bebek tedavisi ile Angelman sendromu önlenebilir. Angelman sendromu ülkemizde sık görülür mü? Angelman sendromu 12 bin ile 20 doğumdan birisinde görülen bir hastalıktır. Ülkemizde Angelman sendromu ile ilgili veri sayısına ilişkin yeterli bilgi bulunmamaktadır.