Prenatal tarama ve tanı testleri nedir?
Prenatal tarama ve tanı testleri, bebek bekleyen çiftlerin doğum öncesinde bebeklerinin sağlığı ile ilgili bilgi sahibi olmasını sağlayan tetkikler arasında yer alıyor. Bazı genetik hastalıkların önceden tespit edilmesini sağlayan bu testler, doğum öncesi ve sonrası erken müdahaleye de olanak veriyor. İkili, üçlü, dörtlü ve fetal DNA olarak adlandırılan tarama testlerinde risk görülen durumlarda, isteğe bağlı olarak çeşitli tanı testleri uygulanabiliyor. Tanı testleri ise bebek kaynaklı dokulardan bebeğe dokunmadan örnek alınarak gerçekleştiriliyor. En iyi sonuçları alabilmek için hamileliğin belli zamanlarında yapılması gereken tarama ve tanı testlerinin mutlaka uzman doktorlar tarafından yapılması ve sonuçlarının ayrıntılı şekilde değerlendirilmesi gerekiyor. Memorial Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Perinatoloji Bölümü’nden Doç. Dr. Ertuğrul Karahanoğlu , prenatal tarama ve tanı testleri ile ilgili bilgi verdi. Memorial Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Perinatoloji Bölümü’nden Doç. Dr. Prenatal tarama ve tanı testleri nedir? İnsan vücudunda 23 kromozom çifti bulunur. Tüm yapısal özelliklerimiz bu kromozom denilen biyolojik yapı üzerine kayıtlıdır. Sağlıklı olmak kadar hastalılara sebep olan özellikler de bu kromozomlar üzerinde yer alır. Şu ana kadar tanımlanmış 15 binin üzerinde genetik hastalık bulunmaktadır ve bu sayı giderek artmaktadır. Genetik hastalıklar sperm ile yumurta birleştiği zaman oluşur. Gebelik testi pozitif çıktığında bebeğin tüm özellikleri bellidir, sadece oluşması için zaman gerekir. Bazı genetik hastalıkların tanısı anne karnında konabilirken bazıları ancak çocuk doğduktan sonra konabilir. İşte prenatal tarama ve tanı testleri bir bebeğin aslında oluşumda var olan genetik kusurunun anne karnında iken tespit edilmesini sağlayan testlerdir. Prenatal tarama testleri nelerdir? Prenatal tarama testleri iki gruba ayrılır. 1-İkili, üçlü ve dörtlü testler: Bu testler anneden alınan kanda bebeğin plasenta yani eşinden salgılanan hormonlar ve ultrason ölçümleri kombine ederek yapılan testlerdir. Riskli çıkan sonuçların doğrulanmaları gerekir. Bu testlerin doğrulaması ise ancak bebeğin suyundan veya eşinden örnek alınarak yapılabilir. Tarama testlerinde bakılan biyokimyasal belirteçler başka yapısal kusurlarda da anormal çıkabilir. Test düşük olmasına rağmen bu değerlerde anormallik varsa mutlaka ayrıntılı olarak bir perinatoloji uzmanı tarafından test sonucunun değerlendirilmesi gerekir. Gerekli durumlarda erken ayrıntılı ultrasonografi yapılarak bebeğin yapısal bir sorunu olup olmadığı değerlendirilir. Bu testlerde down sendromu dışında başka genetik hastalıklarda da sonuçlar anormal gelebilmektedir. Test sonucunun neden anormal geldiği hassas bir şekilde değerlendirilmeli ve sonuca göre ek olarak hangi testin istenebileceği belirtilmelidir. 1-İkili, üçlü ve dörtlü testler: 2.Hücre Dışı DNA Testi (Fetal DNA Testi): İkinci gruptaki tarama testi hücre dışı DNA testi denilen testlerdir. Bu testlerde bebeğin genetik yapısı incelenir. Bebeğin eşinden yani plasentasından anne kanına karışan DNA parçaları analiz edilir. Oldukça güvenilir testlerdir. Bu testte bebeğin eşi denilen plasentasından anne kanına karışan genetik materyaller özel cihazlar ile değerlendirilir. Bazı durumlarda bebeğin plasentası ve bebek aynı genetik özellikleri göstermeyebilir. Bu açıdan test sonucu anormal geldiğinde mutlaka bir perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirilmeli ve erken ayrıntılı ultrason yapılmalıdır. Ama sonuç kesin değildir. Olumsuz gelen test sonucu mutlaka kesin tanı testleri ile doğrulanmalıdır. Test sonucu olumsuz gelmiş ama bebeğin ayrıntılı değerlendirmesinde yapısal bir kusur tespit edilemediyse tanı testi olarak amniyosentez tercih edilmelidir. 2.Hücre Dışı DNA Testi (Fetal DNA Testi): Prenatal tanı testleri nelerdir? Bebeğin genetik yapısını kesin olarak gösteren testlere prenatal tanı testleri denir. Bu ancak bebeğin genetik özelliklerini taşıyan dokulardan örnek alınarak yapılabilir. Bu dokular bebeğin plasentası denilen eşi, bebeğin içinde yüzdüğü amniyotik sıvısı ve bebeğin kanıdır. -Koryon villus biyopsisi : Bebeği besleyen plasenta denilen dokudan örnek alınması işlemdir. Son yapılan çalışmalarda düşük riskinin amniyosenteze oranla daha düşük olduğu tespit edilmiştir. Her gebelik haftasında yapılabilen bu test; daha çok 12-14 haftalar arasında tercih edilir. Bazı durumlarda bebek ve plasenta aynı özellikte olmayabilir. Çıkan sonucun mutlaka ultrasonografi ile uzman bir hekim tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. -Koryon villus biyopsisi -Amniyosentez: 16 hafta ile 24 hafta arasında amniyon denilen bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınması işlemidir. Bebeğin idrar yollarından, solunum yollarından ve cildinden dökülen canlı hücreler incelenir. 14 hafta altı ve 24 hafta üstünde bu hücre miktarı az olduğu için testin yapılması tercih edilmez. -Amniyosentez: -Kordosentez: Bebeği besleyen kan damarlarından örnek alınarak yapılan işlemdir. Alınan örnek bebeğin kan damarlarındaki yüksek çoğalma potansiyeline sahip kök hücrelerdir. En erken sonuç alınan örnek alma işleminde genetik yapı 2-3 gün gibi kısa bir sürede tespit edilebilir. Bazı hastalıklarda özellikle kordon kanından örnek almak gerekli olabilir. Tecrübe gerektiren bir işlemdir. Düşük riski amniyosentez veya koryon villus biyopsisine oranla daha yüksektir.
Alınan örnek bebeğin kan damarlarındaki yüksek çoğalma potansiyeline sahip kök hücrelerdir. En erken sonuç alınan örnek alma işleminde genetik yapı 2-3 gün gibi kısa bir sürede tespit edilebilir. Bazı hastalıklarda özellikle kordon kanından örnek almak gerekli olabilir. Tecrübe gerektiren bir işlemdir. Düşük riski amniyosentez veya koryon villus biyopsisine oranla daha yüksektir.