NIPT Testi Nedir? NIPT Testi Nasıl Yapılır?
Devamında ise amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv analizler uygulanarak tam teşhis konulabilir. Özellikle Trizomi 13 ve 18 ile ilgili pozitif bir sonuç çıkarsa öncelikle doktor ultrason muayenesi isteyebilir. Ultrasonda genetik hastalığa bağlı kusurlar görülürse CVS analizi yapılabilir. Bu taramada herhangi bir problem tespit edilmezse plasenta kaynaklı bir hatalı veri olup olmadığını analiz etmek için amniyosentez uygulanabilir. Eğer bu analizlerde bebeğin kromozomal bir hastalığı olduğunu belirtirse doktor kontrolünde hamilelik sonlandırılabilir. Analiz sonucunun düşük riskli çıktığı durumda ise bebek için bakılan sendromlardan birini taşıması oldukça düşük bir ihtimaldir. Bu süreçte bebeğin yapısal anormalliği olup olmadığını tespit etmek için hamilelikte 20 ile 22 haftalarda anatomi tarama analizi uygulanabilir. CFDNA Nedir? Annenin dolaşım sisteminde hücre dışı DNA olarak bilinen cfDNA bulunur. CFDNA üzerinden bebekte trizomi 18, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 13 ya da diğer cinsiyet kromozom anomalileri taramaları gerçekleştirilebilir. Hamilelik sırasında bebeğe ait cfDNA gerek anne adayının kanından gerekse plasentada bulunur. Bu DNA birimi doğumla birlikte annenin dolaşımından çıkar. NIPT Testi ile ilgili Sık Sorulan Sorular NIPT testi kaç günde çıkar? Bu analizin sonucu ortalama olarak 7 ile 10 gün arasında çıkabilir. Analiz süreci uygulanan analiz kitlerine ve hastanenin laboratuvar koşullarına bağlı değişkenlik gösterebilir. Analiz için gerekli koşullar sağlanamazsa tekrarlanması doktor tarafından talep edilebilir. NIPT testi ne zaman yapılır? Analizi yapacak kişinin önceki hamileliklerinde kromozom bozukluğuna dayalı süreci varsa uygulanabilir. Ayrıca anne adayının ilk hamileliği 35 yaş üzeri ve düşük riski söz konusu ise tercih edilebilir. Aynı zamanda tüp bebek tedavisi almış anne adayının riskli bir durumu varsa analiz talep edilebilir. Ultrason kontrollerinde bebeğe ait kromozomlarda sayısal bir farklılık görülüyorsa ve yapılan tarama sonuçlarını destekleme adına da uygulanabilir. NIPT testinde cinsiyet nerede yazar? NIPT testi 10. haftada yapılabildiği için erken cinsiyet tayini için de bir alternatiftir. Genetik taramada fetüste X ve Y cinsiyet kromozomlarına bakılarak bebeğin cinsiyeti belirlenebilir. Y kromozomu tespit edilirse erkek, sadece X kromozom görülürse kız olduğu ifade edilebilir. Hem genişletilmiş hem de standart analizinde rahatlıkla eşey kromozomlara bakılabilir.
Devamında ise amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv analizler uygulanarak tam teşhis konulabilir. Özellikle Trizomi 13 ve 18 ile ilgili pozitif bir sonuç çıkarsa öncelikle doktor ultrason muayenesi isteyebilir. Ultrasonda genetik hastalığa bağlı kusurlar görülürse CVS analizi yapılabilir. Bu taramada herhangi bir problem tespit edilmezse plasenta kaynaklı bir hatalı veri olup olmadığını analiz etmek için amniyosentez uygulanabilir. Eğer bu analizlerde bebeğin kromozomal bir hastalığı olduğunu belirtirse doktor kontrolünde hamilelik sonlandırılabilir. Analiz sonucunun düşük riskli çıktığı durumda ise bebek için bakılan sendromlardan birini taşıması oldukça düşük bir ihtimaldir. Bu süreçte bebeğin yapısal anormalliği olup olmadığını tespit etmek için hamilelikte 20 ile 22 haftalarda anatomi tarama analizi uygulanabilir. CFDNA Nedir? Annenin dolaşım sisteminde hücre dışı DNA olarak bilinen cfDNA bulunur. CFDNA üzerinden bebekte trizomi 18, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 13 ya da diğer cinsiyet kromozom anomalileri taramaları gerçekleştirilebilir. Hamilelik sırasında bebeğe ait cfDNA gerek anne adayının kanından gerekse plasentada bulunur. Bu DNA birimi doğumla birlikte annenin dolaşımından çıkar. NIPT Testi ile ilgili Sık Sorulan Sorular NIPT testi kaç günde çıkar?