Prenatal tarama ve tanı testleri nedir?
-Kordosentez: Prenatal tarama ve tanı testleri hangi durumlarda yapılır? Prenatal tarama testleri hiçbir sorun olmadığında bile aile istemine bağlı olarak yapılabilir. Bununla birlikte yaş faktörü başta olmak üzere anne ve babanın aile ve tıbbi geçmişinin genetik sorunu olan bir bebeğe sahip olma riskini arttırdığı durumlarda gerçekleştirilebilir. Prenatal tanı testleri de bebeğe yapılan tarama testlerinde genetik hastalık açısında yüksek risk çıktığında veya ultrasonografik değerlendirmede bebekte yapısal bir kusur görüldüğünde yapılır. Bazı durumlarda hiçbir sorun olmasa bile aile istemine bağlı olarak da yapılabilir. Prenatal tarama ve tanı testleri nasıl uygulanır? Prenatal tanı testleri içinde yer alan ikili, üçlü ve dörtlü tarama ile Fetal DNA testleri anneden damar yoluyla alınan kan ile yapılır. Prenatal tanı testlerinde ise işlemin tipine göre değişen kalınlıkta iğneler ile bebeğin plasentasından, içinde bulunduğu sıvıdan ve kordon damarından örnek alınarak gerçekleştirilir. Bu örnekler laboratuvarlarda incelenerek bebeğin genetik yapısı tespit edilir. Prenatal tanı testleri bebeğin genetik yapısını en kesin gösteren testlerdir. Prenatal tarama ve tanı testleri hakkında sık sorulan sorular Prenatal tarama ve tanı testlerinin dezavantajları nelerdir? Prenatal tarama testlerinin anne ve bebeğe bir zararı yoktur. Güvenle isteyen tüm gebelere yapılabilir. Ancak prenatal tanı test işlemleri sırasında bebeğin tam steril olan iç ortamına iğne yardımı ile girildiği için düşük riski mevcuttur. Bu risk amniyosentez ve koryon villus örneklemesinde 200’de 1 ile 400’de 1, kordon kanı örneklemesinde ise 100’de 2 civarında olmaktadır. Prenatal tarama ve tanı testleri neden yapılır? Prenatal tarama testi genetik olarak risk altında olan bireyleri tespit etmek için yapılırken; tanı testi risk altında olduğu tespit edilen bireylerin tanısını kesinleştirmek için yapılır. Yani önce tarama testi yapılıp risk altındaki bireyler tespit edilir, daha sonra bu risk altındaki bireylerin tanısı kesinleştirilir Prenatal tarama ve tanı testleri kesin sonuç verir mi? Tarama testleri ne yazık ki kesin testler değildir. Anne karnında risk altında olan bireylerin tespiti özelleşmiş testler ile yapılır. Bu testlerin ortak özellikleri hastalığın varlığı ya da yokluğu ile ilgili bilgi vermemesi, sadece hastalığın olma riskinin çok veya az olduğunu göstermesidir. Tarama testleri sonucunda riski yüksek çıkan bebek hasta olmayabileceği gibi, riski düşük çıkan bebeğin de hasta olma olasılığı olabilir. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinde Down sendromunun ortalama yüzde 80-90 ‘nı yakalanabilir. Yaklaşık olarak yüzde 15’ini kaçırır. Bu testler birbirleri ile çeşitli protokollerle birleştirilerek yakalama oran yüzde 90 -95 e çıkarılabilir. Hücre dışı DNA (Fetal DNA) testinde ise Down sendromunun yaklaşık yüzde 99’u yakalanabilir. Hücre dışı DNA testleri, oldukça güvenilir testlerdir. Tarama testleri riskli çıkan hastalara isteğe bağlı olarak tanı testleri uygulanır. Tanı testleri bebek kaynaklı dokulardan, bebeğe dokunmadan örnek alınarak yapılır. Bu testler bebeğin genetik yapısını kesin olarak gösteren testlerdir ve güvenilirlikleri yüksektir. Prenatal tarama ve tanı testlerini kimler yaptırabilir? Prenatal tarama ve tanı testleri isteğe bağlı olarak yapılması gereken testlerdir. Gebe ile testler ayrıntılı konuşulduktan sonra hangi testi yapması gerektiğine gebenin kendisi karar verir. İsteyen hiçbir test yaptırmayabilir. Zorunlu testler değildir. Fakat test yapılmadığında sorumluluk ailenin olacaktır. Prenatal tarama ve tanı testleri ne zaman yapılır? Her tarama ve tanı testi gebeliğin her haftasında yapılabilir. Fakat testlerin en güvenli ve en başarılı oldukları haftalar tercih edilmelidir. İkili tarama testinin 12-14 hafta arasında, üçlü ve dörtlü testinin ise 16-20 hafta arasında yapılması uygundur. Hücre dışı DNA testi ise 9. haftadan sonra her gebelik haftasında güvenle yapılabilir. Prenatal tanı testlerinden Koryon villus biyopsisi 12-14 hafta arasında yapılırken; amniyosentez 16-24 hafta arasında, bebeğin kordon damarından kan alma işlemi ise 24 haftadan sonra gerçekleştirilir. Prenatal tarama ve tanı testleri ile bebeğin cinsiyeti belli olur mu? İkili, üçlü ve dörtlü taramalarda bebeğin cinsiyeti belirlenememektedir. Fetal DNA testi, amniyosentez, koryon villus ve kordosentez işlemlerinde bebeğin genetik yapısı incelendiği için diğer genetik hastalıklara ve bebeğin cinsiyetine de bakılabilir.
Bu testler birbirleri ile çeşitli protokollerle birleştirilerek yakalama oran yüzde 90 -95 e çıkarılabilir. Hücre dışı DNA (Fetal DNA) testinde ise Down sendromunun yaklaşık yüzde 99’u yakalanabilir. Hücre dışı DNA testleri, oldukça güvenilir testlerdir. Tarama testleri riskli çıkan hastalara isteğe bağlı olarak tanı testleri uygulanır. Tanı testleri bebek kaynaklı dokulardan, bebeğe dokunmadan örnek alınarak yapılır. Bu testler bebeğin genetik yapısını kesin olarak gösteren testlerdir ve güvenilirlikleri yüksektir. Prenatal tarama ve tanı testlerini kimler yaptırabilir? Prenatal tarama ve tanı testleri isteğe bağlı olarak yapılması gereken testlerdir. Gebe ile testler ayrıntılı konuşulduktan sonra hangi testi yapması gerektiğine gebenin kendisi karar verir. İsteyen hiçbir test yaptırmayabilir. Zorunlu testler değildir. Fakat test yapılmadığında sorumluluk ailenin olacaktır. Prenatal tarama ve tanı testleri ne zaman yapılır? Her tarama ve tanı testi gebeliğin her haftasında yapılabilir. Fakat testlerin en güvenli ve en başarılı oldukları haftalar tercih edilmelidir. İkili tarama testinin 12-14 hafta arasında, üçlü ve dörtlü testinin ise 16-20 hafta arasında yapılması uygundur. Hücre dışı DNA testi ise 9. haftadan sonra her gebelik haftasında güvenle yapılabilir.